Hemocromatose hereditária associada ao HFE

Hemocromatose é uma doença em que o organismo acumula demasiado ferro, um elemento indispensável para a saúde. Quando há excesso de ferro, não é possível controlar suas funções, convertendo-o em uma substância nociva capaz de gerar radicais livres.

Os radicais livres são substâncias químicas altamente reativas que danificam irreversivelmente as moléculas com que reagem. Este dano molecular então se torna dano ao tecido e aos órgãos. O fígado, pâncreas, coração, sistemas hormonais e articulações são os organismos mais afetados.

Há vários tipos de hemocromatose:

  • Hemocromatose primária ou hereditária (HH): este tipo é causado por genes herdados que fazem com que o estômago e intestinos absorvam muito ferro.
  • Hemocromatose secundária: é causada por tratamentos ou doenças que causam sobrecarga de ferro no corpo. Isso inclui um excesso de ferro na nutrição, hemocromatose juvenil, anemia, talassemia maior, anemia falciforme, anemia crônica), doença hepática crônica, etc.

Se a hemocromatose for detectada precocemente, é fácil de tratar. No entanto, se não for tratado, o ferro acumulado pode causar sérios danos ao fígado, pâncreas, coração, sistemas hormonais, glândulas pituitárias e articulações que levam à cirrose hepática, câncer de fígado, diabetes, doenças cardíacas e articulares.

A hemocromatose é causada por um defeito genético autossômico recessivo, o que significa que a criança provavelmente desenvolverá hemocromatose se as duas mutações do gene HFE, uma de cada pai, forem herdadas. No entanto, nem todas as pessoas com duas cópias do gene desenvolverão os sinais e sintomas do HH.

Sintomas

Nos estágios iniciais da HH, ela é assintomática, mas se a quantidade total de ferro continuar aumentando, os seguintes sintomas se tornarão aparentes:

  • Dor articular e óssea (a mais comum)
  • Fatiga
  • Abdominal pain
  • Decreased libido
  • Problemas cardíacos
  • Dano na glândula adrenal, levando à insuficiência adrenal

Se a doença não for tratada em seus estágios iniciais, o ferro pode se acumular nos tecidos do corpo, causando problemas mais graves, como:

  • Artrose das mãos (especialmente a segunda e terceira articulações do PCM), mas também as articulações do joelho e do ombro
  • Cirrose hepática, hepatomegalia, cirrose, câncer e insuficiência renal
  • Problemas pancreáticos que causam resistência à insulina e diabetes
  • Insuficiência cardíaca congestiva, ritmos cardíacos anormais ou pericardite
  • Disfunção erétil e hipogonadismo
  • Menopausa inicial
  • Escurecimento da pele
  • Déficit de tiróide
  • Dano na glândula adrenal, levando à insuficiência adrenal

Prevenção

Hemocromatose só pode ser evitada por restrições. Mudanças no estilo de vida e medidas para reduzir a ingestão de ferro previne possíveis efeitos desencadeantes e, portanto, ajudar a proteger o fígado:

  • Evitar o consumo excessivo de carnes vermelhas e de peixes conchas não cozidos
  • Complementos de vitamina C e suplementos de ferrovoid
  • Evitar o consumo de álcool

Contudo, não existem medidas que possam ser tomadas para prevenir a hemocromatose hereditária. É apropriado oferecer aconselhamento genético (incluindo a discussão de potenciais riscos para a descendência e opções reprodutivas) a jovens adultos que são afetados pela mutação HFH, são portadores ou estão em risco de serem portadores ou afetados. Se a mutação genética for encontrada em apenas um dos pais ou em nenhum deles, uma mutação genética de hemocromatose em descendentes pode ser excluída.

Genes analisados

HFE

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