Hemocromatose hereditária associada ao HFE

A hemocromatose é uma doença que resulta em sobrecarga sistémica de ferro. É causado por defeitos no gene HFE que codifica a hormona hepcidina envolvida na homeostase do ferro.

A hemocromatose hereditária associada ao gene HFE (HH) é uma doença autossómica recessiva caracterizada por uma maior absorção de ferro pela mucosa gastrointestinal. Quando o ferro está presente em excesso, torna-se uma substância perigosa, pois pode acumular-se nos tecidos, causando radicais livres que interagem com outras moléculas para produzir danos celulares. Os danos a nível celular acabam por afectar o bom funcionamento dos tecidos e órgãos como o fígado, pâncreas, coração, sistemas hormonais e articulações.

O HH é relativamente comum na população com uma prevalência de 1/300.

Sintomas

É importante diferenciar entre hemocromatose primária ou hereditária, que é causada por alterações nos genes envolvidos na regulação dos níveis de ferro, e hemocromatose secundária ou adquirida, que é causada por tratamentos ou doenças que provocam a acumulação de ferro no organismo. Isto inclui o excesso de ferro dietético, hemocromatose juvenil, anemias (talassemia grave, doença falciforme, anemias crónicas adquiridas), doença hepática crónica, etc.

Nas fases iniciais da hemocromatose hereditária, os pacientes são assintomáticos, mas como o conteúdo total de ferro no corpo aumenta, se não for tratado, podem aparecer sintomas incluindo dor articular (o sintoma mais comum), fadiga, fadiga e fadiga das articulações (o sintoma mais comum).ntoma), fadiga, dor abdominal, problemas cardíacos, menopausa precoce, danos das glândulas supra-renais e insuficiência hepática, entre outros.

Há muitas pessoas que, embora geneticamente predispostas a desenvolver hemocromatose, não desenvolvem sintomas durante a sua vida. No entanto, podem ter aumentado os níveis de ferritina sérica e é aconselhável monitorizá-los.

Gerenciamento de doença

Evitar suplementos contendo minerais, ferro e vitamina C em pacientes com HH. Evitar frutos do mar crus e álcool em doentes com danos hepáticos. Devem ser efectuados testes periódicos para monitorizar os níveis de ferritina no soro.

Se se verificar a ocorrência de acumulação de ferro, o procedimento mais frequentemente utilizado para reduzir os níveis é a flebotomia, que envolve a recolha de sangue, geralmente uma vez por semana. Outra terapia disponível é o uso de medicamentos quelantes de ferro, contudo, dados os efeitos secundários e a eficácia da flebotomia, não é recomendado a menos que o doente tenha uma concentração elevada de ferritina sérica acompanhada de anemia.

Genes analisados

HFE

Bibliografia

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