Leucodistrofia metacromática
A leucodistrofia metacromática é uma doença neurodegenerativa desmielinizante caracterizada por uma acumulação de lípidos característicos que formam parte do revestimento de mielina das fibras nervosas chamadas sulfatídeos. A patologia deve-se a uma deficiência na actividade da enzima arilsulfatase A, que é responsável pela degradação dos sulfatídeos.
A prevalência mundial da leucodistrofia metacromática é de aproximadamente 1 caso por 40.000-160.000.
Sintomas
Existem três formas da doença: a infantil tardia, a juvenil e a adulta. A forma infantil tardia é a forma mais comum e grave, geralmente começando na mesma idade em que se aprende a andar, com hipotonia, dificuldades de locomoção, atrofia óptica e regressão motora que precede a deterioração mental.
A forma juvenil começa por volta dos 4-5 anos de idade, com paragem do desenvolvimento intelectual, seguida de regressão motora, convulsões epilépticas e ataxia. A doença não progride tão rapidamente como a forma infantil, no entanto, o prognóstico permanece muito grave.
Na forma adulta, o início é por volta dos 15 anos de idade, embora muitas vezes não haja nenhum diagnóstico até à idade adulta. Os sinais clínicos são mais suaves e incluem tanto perturbações motoras como psiquiátricas, com uma progressão lenta.
Gerenciamento de doença
Não há tratamento específico disponível para esta doença. O transplante de medula óssea ou transplante de células estaminais hematopoiéticas pode ser útil em pacientes com a forma infantil ou juvenil tardia, se aplicado antes do início dos sintomas, a fim de estabilizar as suas funções neurocognitivas. Contudo, o potencial terapêutico deste procedimento continua a ser discutível. Actualmente, a utilização de vectores virais e terapia genética celular está a ser investigada, embora estes métodos ainda exijam mais investigação sobre a sua segurança e eficácia.
Os tratamentos com medicamentos como a warfarina, baclofeno, sinvastatina e prednisolona podem ser utilizados para aliviar os sintomas. A imunoterapia também pode ser utilizada para prevenir a neuroinflamação. No entanto, a eficácia de alguns medicamentos continua a ser contraditória.
Genes analisados
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