Leucodistrofia metacromática

A leucodistrofia metacromática é uma doença neurodegenerativa caracterizada pelo acúmulo de sulfato (glicosfingolipídio sulfatado, especialmente sulfoglucuronylcerebroside ou sulfogalactosilceramidas) no sistema nervoso central e rim.

Há três formas da doença: infantil tardia, juvenil e adulta. Sua incidência varia entre 0,5 e 1/50.000 (com 60% de crianças tardias, 20-30% de jovens e 10-20% de adultos). A prevalência estimada é de 1 em cada 625.000.

A forma infantil tardia é a mais comum e geralmente começa na mesma idade em que se aprende a andar, hipotonia, dificuldades de andar, atrofia óptica e regressão motora que precede a deficiência mental. O sistema nervoso periférico é sistematicamente afetado (ocorre diminuição das velocidades de condução nervosa). A doença progride para um estado de descerebração após alguns anos, resultando em morte dentro de 5 anos após o início dos sintomas. Os sintomas do acúmulo de sulfato devem ser monitorados sistematicamente, especialmente na urina.

A forma juvenil começa por volta dos 4 ou 5 anos de idade, com detenção do desenvolvimento intelectual, seguida de regressão motora, convulsões epilépticas e ataxia. A doença não progride tão rapidamente quanto a criança, mas o resultado acaba sendo igualmente fatal, a maioria dos pacientes morre antes de completar 20 anos de idade.

Na forma adulta, o início ocorre por volta dos 15 anos, embora muitas vezes sem diagnóstico até a idade adulta. Os sinais clínicos incluem ambas as perturbações motoras, como a psiquiatria, embora com uma progressão mais lenta. A doença pode manifestar-se como convulsões epilépticas. A sulfatiduria está sempre presente, mas em menor grau do que em formas de início precoce.

A leucodistrofia metacromática é herdada de forma autossômica recessiva e é resultado da incapacidade de metabolizar sulfato de cerebroside. Na maioria dos casos, a deficiência enzimática é a arilsulfatase A. Na forma infantil tardia, a atividade da arilsulfatase A é muito baixa ou inexistente. Na forma juvenil, a deficiência enzimática e a sulfatiduria também estão presentes, mas de certa forma.

Não há tratamento específico disponível para esta doença. O transplante de medula óssea pode ser útil em pacientes com forma infantil tardia ou juvenil se aplicado antes do início dos sintomas, a fim de estabilizar as suas funções neurocognitivas, embora a sua eficácia não seja garantida. Atualmente, está investigando o uso de uma terapia enzimática de reposição.

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