Cistinose

A cistinose é uma doença metabólica caracterizada pelo acúmulo de cistina dentro dos lisossomos de diferentes órgãos e tecidos, causada por um defeito no transporte de saída de cistina dos lisossomos.

A prevalência é estimada em 1/200,000 indivíduos. A cistinose é uma doença autossômica recessiva. O gene causador, CTNS, tem 12 exons, está localizado no cromossomo 17p13 e codifica a proteína cistinosina.

Aproximadamente 80 mutações diferentes foram descritas em pacientes com manifestação clínica variável, estas mutações foram detectadas em indivíduos de diferentes origens geográficas. A mutação mais frequente é uma deleção de 57 kb detectada em 60% ou 70% dos pacientes no norte da Europa.

Até hoje existem três formas clínicas de cistinose: infantil, juvenil e ocular, dependendo da idade de início e da gravidade dos sintomas. Infantil é o mais comum e os primeiros sinais clínicos aparecem após os três meses de idade, com síndrome poli-polidipsia e um acentuado atraso no ganho de peso e altura, secundário à alteração generalizada da capacidade de reabsorção dos túbulos proximais (síndrome de Toni-Debré-Fanconi), com grave desequilíbrio eletrolítico. Depósitos de cistina em vários órgãos levam a hipotireoidismo, diabetes insulino dependente, hepatoesplenomegalia com hipertensão portal, afetação muscular e cerebral. Esses pacientes também apresentam comprometimento ocular, causado por depósitos de cistina na córnea e conjuntiva, causando laceração e fotofobia. A doença evolui progressivamente para insuficiência renal após 6 anos de idade.

Os primeiros sintomas de cistinose juvenil tipicamente aparecem em torno dos 8 anos de idade, formando um quadro clínico intermediário que leva a uma nefropatia terminal após 15 anos.

Finalmente, a forma ocular é observada em adultos, geralmente assintomática e pode apenas apresentar fotofobia.

O diagnóstico de cistinose é confirmado pela determinação do conteúdo de cistina nos leucócitos. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado pela análise genética em famílias com uma criança previamente afetada, ou pela medição da incorporação de cistina 35S marcada em culturas de fibroblastos, amostras de líquido amniótico ou células trofoblásticas.

O tratamento envolve a administração de eletrólitos e suplementos vitamínicos, indometacina que melhora a condição geral e o crescimento do paciente, e cisteamina, que diminui a concentração de cistina intra leucocitária, portanto, retarda a progressão para insuficiência renal.

A doença não recidiva no transplante renal.

Genes analisados

CTNS

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