Paralisia Periódica Hipocalêmica

É uma desordem muscular autossómica dominante em que os indivíduos afectados sofrem de episódios de paralisia e fraqueza muscular com hipocalcemia, normalmente desencadeada por exercício intenso.

A paralisia periódica hipocalémica (hipoPPP) é uma rara canalização muscular que causa episódios de fraqueza muscular e paralisia associada à diminuição dos níveis sanguíneos de potássio. É herdada de uma forma autossómica dominante. Os genes envolvidos no desenvolvimento da doença são CACNA1S e SCN4A que codificam as subunidades dos canais de iões musculares.

A prevalência da doença é estimada entre 1-9 casos por 100.000. O início da paralisia periódica hipocalémica pode ocorrer na infância ou adolescência, por volta da segunda década de vida.

Sintomas

A doença produz ataques de fraqueza ou paralisia que variam de paciente para paciente. Algumas pessoas têm ataques todos os dias, enquanto outras os têm uma vez por ano. Os ataques de fraqueza ou paralisia são caracterizados por:

  • Afecta principalmente os ombros e ancas, e em menor grau, os braços, pernas, músculos dos olhos e músculos envolvidos na respiração e na deglutição.
  • Ocorrem quando a pessoa está acordada.
  • Ocorrem de forma intermitente.
  • Ocorrem mais frequentemente quando a pessoa está acordada ou depois de dormir ou descansar.
  • Raras durante o exercício, mas podem ser desencadeadas em repouso após o exercício.
  • Podem ser desencadeadas por refeições pesadas, hidratos de carbono elevados, consumo elevado de sal ou álcool.
  • Normalmente duram de 3 a 24 horas.

Gerenciamento de doença

Não há cura conhecida para a paralisia periódica hipocalémica. Há algumas medidas que podem ajudar a prevenir ataques. A toma de acetazolamida ou diclorfenamida (inibidores de anidrase carbónica) ou a suplementação diária de potássio podem ajudar a prevenir. A nível dietético, recomenda-se uma dieta pobre em hidratos de carbono e rica em potássio. A fisioterapia também pode ajudar a reduzir os danos motores.

No início de um ataque, uma actividade física suave ou sais de potássio orais podem parar o ataque. No caso de um ataque grave, é necessário um tratamento médico com administração intravenosa de potássio.

Genes analisados

CACNA1S SCN4A

Bibliografia

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