Perda auditiva não sindrômica e surdez, DFNB1

Um tipo de surdez que aparece ao nascimento e é causada pela presença de variantes patogénicas na codificação do gene GJB2 para a connexina 26, uma proteína expressa em várias estruturas do ouvido interno.

A perda de audição é o defeito sensorial mais comum, afectando uma a três pessoas em cada 1.000 nascimentos, e metade de todos os casos são atribuíveis a factores genéticos. A surdez autossómica recessiva não sindrómica, ou DFNB1 (de “perda auditiva não sindrómica e surdez”) afecta 70% dos recém-nascidos com deficiência auditiva hereditária congénita e caracteriza-se por perda auditiva parcial ou total.

Foram identificados mais de 90 genes, a maioria dos quais estão envolvidos no desenvolvimento e função do ouvido interno, e cuja alteração está associada a alguma forma de surdez sindrómica e não-sindrómica, ou a ambas. No entanto, na população caucasiana, as mutações no gene GJB2, que codifica a connexina 26, são responsáveis por 60% dos casos de perda auditiva neurossensorial autossómica recessiva não sindrómica em todo o mundo.

Sintomas

Perda auditiva não sindrómica e surdez DFNB1 está presente desde o nascimento e não é progressiva, ou seja, não se agrava com o tempo. O grau de surdez é altamente variável entre indivíduos, mesmo entre membros afectados da mesma família, e é classificado em 4 categorias fenotípicas: suave, moderada, grave e profunda. Estudos indicam que a gravidade depende do efeito das mutações protéicas da connexina 26 presentes nos doentes.

Gerenciamento de doença

Utilização de aparelhos auditivos; inscrição em programas educativos apropriados; consideração de cirurgia (implantação coclear) para melhorar a audição em pessoas profundamente surdas. Contudo, estes dispositivos, que tentam simular o funcionamento do ouvido interno, não restabelecem a audição normal.

Genes analisados

GJB2

Bibliografia

Mishra S, Pandey H, Srivastava P, et al. Connexin 26 (GJB2) Mutations Associated with Non-Syndromic Hearing Loss (NSHL). Indian J Pediatr. 2018 Dec;85(12):1061-1066.

Smith RJH, Jones MKN. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. 1998 Sep 28 [updated 2016 Aug 18]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Yang H, Luo H, Zhang G, et al. A multiplex PCR amplicon sequencing assay to screen genetic hearing loss variants in newborns. BMC Med Genomics. 2021 Feb 27;14(1):61.

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