Perda auditiva não sindrômica e surdez, DFNB1

A surdez congênita é definida como a perda auditiva que ocorre no nascimento e, portanto, antes do desenvolvimento da fala. É considerada a doença neurossensorial mais prevalente e estima-se que 50% dos casos sejam de origem genética. Dos casos com base genética, mais de 75% são de herança autossômica recessiva.

Até o momento, não há cura conhecida para esta doença. As opções de tratamento incluem implantes cocleares, aparelhos auditivos e programas educacionais para pessoas com perda auditiva.

Foram identificados mais de 90 genes cuja alteração está relacionada a algum tipo de surdez, embora mutações no gene GJB2, que codifica para a conexina 26, sejam responsáveis ​​por 60% dos casos de surdez neurossensorial autossômica recessiva não sindrômica em a população caucasiana.

Genes analisados

GJB2

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