Perda auditiva não sindrômica e surdez, DFNB1

A perda auditiva é o defeito sensorial mais comum, afetando de uma a três pessoas a cada 1.000 nascidos, e metade dos casos são atribuíveis a fatores genéticos. A surdez não sindrômica autossômica recessiva ou DFNB1 ("Nonsyndromic hearing loss and deafness") afeta 70% dos recém-nascidos com deficiência auditiva hereditária congênita e é caracterizada por perda auditiva total ou parcial.

Foram identificados mais de 90 genes, a maioria envolvida no desenvolvimento e função do ouvido interno, cuja alteração está relacionada a algum tipo de surdez, tanto sindrômica quanto não sindrômica, ou ambas ao mesmo tempo. No entanto, na população caucasiana, as mutações no gene GJB2, que codifica a conexina 26, são responsáveis por 60% dos casos de surdez neurossensorial não sindrômica autossômica recessiva em todo o mundo.

A hipoacusia e surdez não-sindrômica DFNB1 está presente desde o nascimento e não é progressiva, ou seja, não piora com o tempo. O grau de surdez varia muito entre os indivíduos, mesmo entre os membros afetados de uma mesma família, e é classificado em quatro categorias fenotípicas: leve, moderado, severo e profundo. Estudos indicam que a gravidade depende do efeito que as mutações presentes nos pacientes têm sobre a proteína conexina 26.

Uso de aparelhos auditivos; inscrição em programas educacionais apropriados; considerar a opção de cirurgia (implante coclear) para melhorar a audição em indivíduos com surdez profunda. No entanto, esses dispositivos, que visam simular o funcionamento do ouvido interno, não restauram a audição normal.