Acidúria metilmalônica devida a deficiência de metilmalonil-CoA mutase

Vitamina B12-acidemia metilmalônica não responsiva tipo mut-, ou metilmalônica acidúria devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase, é um erro inato do metabolismo caracterizado por comas cetoacidóticos recorrentes ou vômitos transitórios, desidratação, hipotonia e déficit intelectual, que não responde à administração de vitamina B12.

A prevalência desta forma de doença é desconhecida, mas até à data relatou mais de 450 casos.

A doença é causada por deficiência parcial na atividade da enzima metilmalonil-CoA mutase, enzima dependente da vitamina B12 mitocondrial, resultante de mutações no gene MUT (6p21). É transmitida como traço autossômico recessivo.

A doença geralmente ocorre nas primeiras semanas de vida, embora casos de início tardio tenham sido descritos, as manifestações clínicas incluem letargia, falha em prosperar, vômitos recorrentes, desidratação, desconforto respiratório, hipotonia muscular, atraso no desenvolvimento, déficit intelectual, hepatomegalia e coma. Os pacientes podem apresentar sinais de anemia. Podem também ter cetoacidose ou hiperamonemia potencialmente fatais, complicações renais e neurológicas, acidente vascular cerebral metabólico e cardiomiopatia.

Vitamina B12- acidemia metilmalônica tipo mut- é geralmente menos grave que a vitamina B12-acidemia metilmalônica tipo mut0, e pode em alguns casos responder à terapia com vitamina B12.

Complicações em longo prazo incluem AVC metabólico e desenvolvimento de insuficiência renal em estágio terminal. Estas complicações são mais frequentes em mut0 do que em mut-.

Genes analisados

MUT

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Oferta especial Natal

Até 26 de dezembro

-15% em nossos testes de DNA

Utilize o nosso código XMAS15