Suscetibilidade genética

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Suscetibilidade genética

A suscetibilidade genética mede a predisposição de um indivíduo para manifestar um fenótipo particular com base em sua composição genética. O fenótipo é conhecido como a expressão ou manifestação visível do genótipo (informação representada no DNA) que pode ser determinada, em maior ou menor grau, pelo ambiente e estilo de vida do indivíduo. Através da análise dos diferentes polimorfismos de nucleotídeos únicos (conhecidos como SNPs) e através da aplicação da metodologia de pontuação de risco poligênico, é possível estimar o risco genético que uma determinada pessoa tem de apresentar uma doença ou traço complexo.

Farmacogenética

Esta é a disciplina biológica que estuda o efeito da variabilidade genética de um indivíduo sobre sua resposta a certas drogas. Ele oferece a possibilidade de identificar as drogas mais eficazes, aplicando as melhores doses e concentrações ideais dessas drogas, evitando efeitos colaterais indesejáveis de acordo com o padrão genético de cada indivíduo. Isto permitirá um afastamento do empirismo na prescrição, reduzindo substancialmente a necessidade de hospitalização e os custos associados. Quando uma substância ativa é administrada, ela é absorvida e distribuída para seu local de ação onde interage com seu substrato (receptores e enzimas), é metabolizada e depois excretada. Em cada uma dessas etapas, pode haver variação genética com um resultado clínico diferente. O objetivo final é desvendar a complexidade crescente do genoma humano e compreender como as variações genéticas individuais influenciam a metabolização de drogas, um desafio para as próximas décadas e uma prioridade devido a sua importante implicação na prática clínica.

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