Vulnerabilidade genética

Vulnerabilidade genética *

A vulnerabilidade genética mede o impacto da genética de um indivíduo num determinado fenótipo. O fenótipo é conhecido como a expressão ou manifestação visível do genótipo (informação representada no ADN) o qual pode ser determinado, em maior ou menor grau, pelo ambiente e pelo estilo de vida do indivíduo. Através da análise dos diferentes polimorfismos simples de nucleótido (conhecidos como SNPs) e mediante a aplicação da metodologia de pontuação de risco poligénico, é possível estimar a vulnerabilidade genética a desenvolver uma condição de saúde ou característica complexa.

Farmacogenética **

A farmacogenética é a disciplina biológica que estuda o efeito da variabilidade genética de um indivíduo na sua resposta a determinados fármacos. Oferece a possibilidade de identificar aqueles fármacos mais efetivos, aplicar uma melhor dose dos mesmos e as concentrações ótimas destes, evitando os efeitos secundários indesejáveis segundo o padrão genético de cada indivíduo. Isto permitirá distanciar-se do empirismo na altura da prescrição, reduzindo substancialmente a necessidade de hospitalização e os custos associados. Quando se administra um princípio ativo, este é absorvido e distribuído até ao seu local de ação onde interage com o seu substrato (receptores e enzimas), é metabolizado e, depois, é excretado. Em cada um destes passos poderá existir uma variação genética com um resultado clínico distinto. O objetivo final é desvendar a crescente complexidade do genoma humano e realizar uma compreensão deste com o intuito de entender como as variações genéticas individuais influenciam a metabolização de fármacos, sendo um desafio para as próximas décadas e algo prioritário devido à sua importante implicação na prática clínica.

Vulnerabilidade genética *

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Farmacogenética **

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