Doença de Wilson

A Doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva caracterizada pelo acúmulo tóxico de cobre, principalmente no fígado e no sistema nervoso central. Ao longo do tempo, o fígado é danificado gradualmente e, finalmente, torna-se cirrótico. Uma pequena percentagem de pacientes desenvolve insuficiência hepática aguda, mais frequentemente no contexto de fibrose hepática avançada. Além disso, os pacientes podem desenvolver complicações neurológicas, que podem ser graves.

A prevalência estimada é de 1 em 25.000 nascidos vivos na maioria das populações.

A doença ocorre devido a mutações no gene ATP7B no cromossomo 13.

As manifestações clínicas da Doença de Wilson são predominantemente hepáticas, neurológicas e psiquiátricas, ou como na maioria dos casos uma combinação de sintomas.

Os mecanismos de excreção de cobre não estão bem desenvolvidos nos recém-nascidos e começam a funcionar de forma mais eficiente no primeiro ano de vida. Para pacientes com doença de Wilson, alguns mecanismos excretores de cobre não se desenvolvem, e o acúmulo de cobre começa com o nascimento e continua ao longo da vida, produzindo gradualmente manifestações clínicas. A maioria dos pacientes com Doença de Wilson é diagnosticada entre as idades de 5 e 35 anos (idade média 12-23 anos).

Os pacientes idosos têm maior probabilidade de apresentar manifestações neurológicas. A idade média de apresentação dos pacientes com sintomas neurológicos varia de 15 a 21 anos.

A variabilidade na idade de início da doença de Wilson reflecte provavelmente diferenças nas mutações de penetração, nas influências ambientais e na dieta.

O diagnóstico depende da detecção de sinais clínicos e fenotípicos próprios da doença e da detecção de anomalias genéticas associadas.

A doença pode ser tratada eficientemente com quelantes de zinco. O transplante hepático é recomendado para casos de pacientes com hepatite fulminante e aqueles com progressão contínua de disfunção hepática que não respondem ao fármaco terapêutico.

Genes analisados

ATP7B

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