Doença de Wilson

A doença de Wilson é uma doença autossómica recessiva que afecta uma em cada 100.000 pessoas e envolve uma acumulação tóxica de cobre intracelular, principalmente no fígado e no sistema nervoso central. Com o tempo, se os níveis de cobre no corpo não forem controlados, o fígado torna-se progressivamente danificado e acaba por se tornar cirrótico. Uma pequena percentagem de doentes desenvolve insuficiência hepática aguda em fases posteriores da doença. Além disso, os pacientes desenvolvem frequentemente complicações neurológicas e problemas psiquiátricos, que podem ser graves.

O cobre é um co-factor necessário para o bom funcionamento de muitas enzimas e é, portanto, essencial no metabolismo. O excesso de cobre no corpo é excretado rotineiramente através da bílis. Os doentes com doença de Wilson não conseguem excretar correctamente o excesso de cobre da dieta e este acumula-se principalmente no fígado e no cérebro. Este problema de excreção deve-se a mutações no gene ATP7B que codifica uma proteína de membrana nas células do fígado que é responsável pelo transporte de cobre do interior das células do fígado para a bílis.

A doença de Wilson manifesta-se geralmente na infância ou na idade adulta jovem. Os sintomas aparecem mais frequentemente entre os 10 e 20 anos de idade, embora os casos tenham sido notificados logo aos 5 anos de idade, e apenas uma pequena percentagem de casos permanece assintomática até aos 40 anos de idade. Os sintomas da doença de Wilson são principalmente neurológicos, psiquiátricos e hepáticos.

Os sintomas psiquiátricos são geralmente os primeiros a aparecer, aparecendo como perturbações afectivas e cognitivas, mudanças de personalidade, depressão e ansiedade. Os sintomas neurológicos são extrapiramidais, afectando os movimentos, e incluem: fala arrastada, contracções musculares involuntárias, anomalias de marcha, tremores, parkinsonismo, espasmos e convulsões menos frequentes. Os danos hepáticos manifestam-se inicialmente como níveis aumentados de AST-ALT ou transaminite, que podem progredir para hepatite crónica, fibrose e eventualmente cirrose.

A doença pode ser tratada eficazmente através do controlo da ingestão e excreção de cobre. Em pacientes com sobrecarga de cobre, é utilizada a terapia de quelação, que envolve o uso de quelantes de zinco, tais como D-Penicilamina e Trientine, que são medicamentos que reduzem a absorção do zinco da dieta. Uma vez regulamentados, os níveis apropriados de cobre são mantidos estáveis através do uso de sal de zinco e uma dieta pobre em cobre, embora haja ocasiões em que é necessário continuar a terapia de quelação.

O transplante hepático é recomendado para pacientes com hepatite fulminante ou que tenham uma progressão contínua de disfunção hepática sem resposta à terapia medicamentosa.