Distúrbios familiares do sono em fase tardia (FASPS)

A síndrome da fase avançada do sono familiar (FASPS) é uma perturbação muito rara do ritmo do sono circadiano caracterizada pela presença de um padrão recorrente de sonolência nocturna precoce e despertar precoce que pode levar a perturbações emocionais e físicas.

O avanço da fase do sono pode ocorrer por várias razões e pode ser esporádico; no entanto, existe uma forma familiar que segue um padrão de herança autossómica dominante causado por mutações nos genes PER2 e CSNK1D, ambos envolvidos na regulação do ritmo circadiano.

Embora as perturbações do ciclo sono-vigília em adultos sejam relativamente comuns, o FASPS é uma doença rara que afecta 1% dos adultos de meia-idade.

FASPS resulta numa fase de sono mais precoce em 4-6 horas, em comparação com a média. Isto resulta, em muitos casos, num défice de sono que leva a uma sonolência diurna excessiva. Os pacientes com FASPS experimentam qualidade e quantidade normais de sono, contudo, a privação de sono pode ser imposta por normas sociais que fazem com que os indivíduos atrasem a hora de dormir. Isto pode, portanto, interferir significativamente com a vida social e laboral da pessoa afectada, conduzindo a perturbações emocionais e físicas.

Devido às alterações fisiológicas na regulação do ritmo circadiano que afectam os indivíduos presentes, não existem meios eficazes de prevenção. No entanto, uma vez diagnosticadas, existem acções terapêuticas para tentar controlá-la. Actualmente, está disponível um tratamento com luz brilhante à noite, a fim de atrasar o início do sono e favorecer a sua compensação, bem como a administração de melatonina prescrita por um especialista.