Tirosinemia tipo I

Tirosinemia tipo 1 é uma desordem do metabolismo de aminoácidos caracterizada por manifestações hepatorrenais.

A prevalência é estimada em 1 caso entre dois milhões.

Na forma aguda da infância, o início ocorre entre 15 dias e 3 meses de idade, necrose hepatocelular associada a vômitos, diarréia, icterícia, hipoglicemia, edema, ascite e sinais de sangramento. A sepse é uma complicação comum e o aparecimento de tubulopatia, associada à perda de fosfato e raquitismo hipofosfatêmico. Também descreveu uma forma de início tardio manifestada por raquitismo resistente a vitaminas, causado por tubulopatia. Se não tratada, a forma aguda pode ser complicada por crises neurológicas com porfiria, polineurite e distonia e, em casos raros, pode ser característica presente na doença. É freqüentemente a ocorrência de hepatomas malignos.

A doença é transmitida por traços autossômicos recessivos e é causada por uma deficiência em fumaryl-acidoacetasa (FAH, 15q23-q25), uma enzima envolvida no catabolismo da tirosina. A deficiência de FAH leva à inibição da hidratase delta-aminolevulina D, uma enzima chave na síntese de porfobilinógenos.

O diagnóstico é confirmado pela detecção do aumento do delta-aminolevulínico na urina e dos perfis característicos do ácido urinário da cromatografia gasosa, que mostram níveis crescentes de succinilacetona. Ensaios de atividade enzimática em fibroblastos FAH também são possíveis e podem ser úteis para o diagnóstico.

O tratamento baseia-se na administração de nitisinona (NTBC, combinada com restrição protéica dietética para prevenir a hipertirosinemia. Apesar do tratamento, alguns pacientes desenvolvem hepatoma com elevação da alfafetoproteína e necessitam de transplante hepático.

Genes analisados

FAH

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