Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)

É uma desordem de oxidação mitocondrial de ácidos gordos de cadeia longa com manifestações clínicas altamente variáveis. Provoca sintomas tais como cardiomiopatia, hipoglicémia e intolerância ao exercício.

A deficiência de cadeia muito longa de acilgenase desidrogenase (VLCADD) pertence ao grupo dos erros congénitos de doenças do metabolismo. É uma patologia com um quadro clínico altamente variável, os indivíduos com VLCADD podem ter sintomas que variam de leves a graves e incluem: cardiomiopatia, hipoglicemia hipocestótica, doença hepática, intolerância ao exercício e rabdomiólise.

O VLCADD é frequentemente incluído em programas de rastreio neonatal, onde os níveis de acilcarnitina são normalmente determinados. A incidência é estimada entre 1 em 30.000 e 1 em 100.000 nascimentos.

Sintomas

O VLCADD é uma doença clinicamente heterogénea e está dividido em três subtipos:

O VLCADD infantil grave manifesta-se entre 3 e 12 meses de vida e durante o período neonatal. Caracteriza-se por hipoglicemias hipocestóticas, hepatopatias, arritmias cardíacas e cardiomiopatias potencialmente ameaçadoras da vida.
O VLCADD infantil moderadamente grave tem um início mais tardio (período neonatal precoce até à infância) e apresenta geralmente hipoglicemia hipocesética, baixa mortalidade e, raramente, cardiomiopatia.
O VLCADD miopático tardio ocorre em crianças mais velhas e adultos jovens (geralmente com mais de 10 anos de idade), com envolvimento muscular esquelético isolado, intolerância ao exercício físico, mialgia, rabdomiólise, artrite reumatóide e mialgia.É geralmente desencadeada por exercício físico, jejum, calor ou frio, ou agressão de qualquer tipo, embora as infecções virais também possam desencadear ou acelerar o processo.

Gerenciamento de doença

Para prevenir o aparecimento de sintomas, os pacientes com VLCADD devem evitar o jejum e seguir uma dieta controlada, baixa em ácidos gordos de cadeia longa, alta em triglicéridos de cadeia média e rica em proteínas. A suplementação com óleo rico em triglicéridos de cadeia média ou triheptanoina, carnitina, ácido linoleico, ácido araquidónico, ácido alfa-linolénico e ácido docosahexaenóico é por vezes recomendada. As refeições frequentes são aconselhadas nas crianças e o exercício físico deve ser realizado de acordo com as recomendações médicas e evitando o exercício extenuante para que os pacientes não desenvolvam intolerância ao exercício. Os doentes que desenvolvem rabdomiólise geralmente melhoram com dietas ricas em carboidratos.

Se houver uma crise metabólica, são normalmente administrados fluidos de alta energia (mais de 10% de dextrose).

Genes analisados

ACADVL

Bibliografia

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