Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)

A deficiência de acil CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD) é um distúrbio hereditário da oxidação mitocondrial de ácidos graxos de cadeia longa com fenótipos variáveis ​​que incluem: cardiomiopatia, hipoglicemia hipocetótica, doença hepática, intolerância ao exercício e rabdomiólise.

No total, cerca de 400 casos foram descritos em todo o mundo.

VLCADD é causado por mutações no gene ACADVL (17p13.1). Mutações neste gene causam disfunção da beta-oxidação mitocondrial de ácidos graxos de cadeia longa.

VLCADD é uma doença clinicamente heterogênea com três fenótipos principais:

  1. O VLCADD infantil grave tem um início precoce, desde o período neonatal até os primeiros 3-12 meses. Tem uma alta taxa de mortalidade e uma alta incidência de hipoglicemias hipocetóticas, doenças do fígado, arritmias cardíacas, derrames pericárdicos e cardiomiopatias.
  2. VLCADD na infância moderadamente grave teve uma estreia posterior. Pode-se observar hipoglicemia hipocetótica e, raramente, cardiomiopatia. Baixa mortalidade.
  3. VLCADD miopático de início tardio pode ser observado em crianças mais velhas (10 anos ou mais). Afeta os músculos esqueléticos e causa intolerância ao exercício físico, mialgia, rabdomiólise e mioglobinúria (normalmente desencadeada por exercício físico), jejum, calor ou frio ou agressões, embora infecções virais também possam causar ou acelerar o processo. Raramente, pode ocorrer insuficiência renal, que pode ser fatal.

VLCADD é confirmado pela identificação de duas mutações patogênicas no gene ACADVL.

Um perfil de acilcarnitina anormal no sangue ou plasma identifica virtualmente todos os pacientes com fenótipos graves ou moderadamente graves, mostrando um aumento em C14: 1 e a razão C14: 1 / C12: 1 junto com um aumento em C12, C16, C16: 1, C18 e C18: 1. Ocasionalmente, pacientes com condições fundamentalmente miopáticas podem ter um perfil normal quando estão metabolicamente estáveis.

VLCADD é herdado como um caráter autossômico recessivo e existe a possibilidade de aconselhamento genético. É possível fazer um diagnóstico pré-natal quando mutações na família são identificadas.

Genes analisados

ACADVL

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