Câncer hereditário de mama e ovário

Câncer de mama é um tumor maligno que começa nas células da mama. É um grupo de células cancerosas que pode crescer em (invadir) tecidos circundantes ou se espalhar (metástase) para áreas distantes do corpo. A doença ocorre quase inteiramente em mulheres, mas os homens também podem desenvolvê-la. Em todo o mundo, o câncer da mama é o tumor maligno mais frequentemente diagnosticado e a principal causa de morte nas mulheres.

A causa hereditária mais comum de câncer de mama é a síndrome hereditária do câncer de mama e de ovário (Síndrome Hereditária do Câncer de Mama e Ovário ou HBOC), que é causada por uma mutação da linha germinal no gene BRCA1 ou BRCA2. O HBOC é caracterizado por um risco aumentado de câncer de mama masculino e feminino, câncer de ovário (inclui a trompa de Falópio e cânceres peritoneais primários) e, em menor grau, outros cânceres, como câncer de próstata, câncer pancreático e melanoma. As variantes patogênicas da linha germinal nos genes BRCA1 e BRCA2 são herdadas de forma autossômica dominante.

Na década de 1990, foi demonstrado pela primeira vez que os genes de reparo do DNA BRCA1 e BRCA2 estão diretamente associados ao HBOC. Atualmente, estima-se que aproximadamente 5-10% de todas as pacientes com câncer de mama e aproximadamente 20% de todas as pacientes com câncer de ovário apresentem predisposição monogênica ao câncer de mama e de ovário.

Nos últimos anos, mais de 25 genes foram associados ao cancro familiar da mama e/ou dos ovários e ainda mais se espera que surjam. A maioria dos genes HBOC identificados codifica proteínas envolvidas nas vias de manutenção do genoma conectadas com BRCA1 e BRCA2. Por exemplo, podemos encontrar genes envolvidos, tais como: ATM, BARD1, CHEK2, MLH1, PALB2, PTEN, TP53, FANCC e FANCM.

O risco de câncer de mama e de ovário pode diferir entre os genes e variantes individuais e de família para família. Para quase todos os genes de HBOC emergentes, não é atualmente possível fornecer uma estimativa exata do risco individual. No entanto, podemos considerar que pessoas portadoras de mutações patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 têm um risco significativamente elevado de câncer de mama e ovário.

Sintomas

Na fase inicial do câncer da mama, não há sintomas. Os primeiros sintomas do câncer de mama são geralmente uma área de tecido espessado na mama da mulher, ou um caroço, um sintoma que é sentido apenas pelo paciente e pode ser descrito como uma dor ou dor de cabeça ou uma erupção cutânea ou inchaço.

Outros sintomas frequentes são:

  • Um caroço num peito
  • Uma dor nas axilas ou na mama que não parece estar relacionada com o período menstrual da mulher Pitting ou vermelhidão da pele da mama; como a pele de uma laranja
  • Uma erupção cutânea em torno (ou sobre) um dos mamilos
  • A inchaço (inchaço) em uma das axilas
  • Uma área de tecido espessado em uma mama
  • Um dos mamilos tem uma descarga; às vezes pode conter sangue
  • O mamilo muda de aspecto; pode ficar afundado ou invertido
  • O tamanho ou a forma da mama muda
  • A pele do mamilo ou pele do peito pode ter começado a descascar, escamar ou escamar.

Estes sintomas também podem estar associados a doenças benignas, mas devem ser discutidos com um médico.

Prevenção

Os fatores genéticos/hereditários têm um papel fundamental no desenvolvimento do câncer da mama e dos ovários, o que torna difícil a sua prevenção. No entanto, existem fatores desencadeantes que podem ser facilmente evitados. Estudos recentes parecem demonstrar que o risco de câncer da mama pode ser reduzido através de exercício físico regular (pelo menos 4 horas/semana), mantendo um peso corporal ideal (sem excesso de peso ou obesidade) após a menopausa e evitando o consumo regular de álcool.

Estudos epidemiológicos sucessivos demonstraram que o uso de tratamentos hormonais substitutos durante a menopausa está associado a um maior risco de câncer de mama. Esse risco pode ser reduzido evitando tratamentos hormonais pós-menopausa.

Genes analisados

BRCA1 BRCA2

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