Câncer de mama familiar

A presença de variantes patogénicas nos genes BRCA1 e BRCA2 são factores de risco relevantes para o desenvolvimento do cancro da mama e dos ovários nas mulheres. Além disso, não só predispõem a estes tipos de tumores, como também contribuem para a probabilidade de desenvolver cancro da próstata nos homens e aumentam o risco de cancro pancreático em ambos os sexos.

O cancro da mama é um tumor maligno que tem a sua origem no tecido da glândula mamária. Quando as células cancerosas se originam no tecido glandular da mama e têm a capacidade de invadir os tecidos saudáveis circundantes, falamos de cancro da mama. A nível mundial, é o tumor maligno diagnosticado com mais frequência e a principal causa de morte relacionada com o cancro nas mulheres.

Estima-se que 5-10% dos cancros da mama são hereditários e seguem um padrão autossómico dominante de herança. O cancro hereditário da mama (HBC) deve-se, na maioria dos casos, a uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2.

O HBC caracteriza-se por um risco acrescido de cancro da mama masculino e feminino, uma maior predisposição para o cancro dos ovários e das trompas de falópio nas mulheres e, em menor grau, um risco acrescido de outros cancros, tais como o cancro da próstata nos homens, cancro pancreático e melanoma.

Os sintomas que podem indicar a presença de cancro da mama incluem:

• Um caroço ou área de tecido espesso na mama, tórax superior ou axila.
• Alterações da pele, tais como rugas ou covinhas.
• Uma mudança na cor do peito, que pode parecer vermelha ou inchada.
• alterações no mamilo, por exemplo, retraiu-se (invertido).
• Rashes (tipo eczema), escamação ou crosta no mamilo ou à volta do mamilo.
• Líquido incomum (descarga) dos mamilos.
• Alterações no tamanho ou na forma do peito.
• O sintoma mais comum do cancro da mama nos homens é um caroço na área da mama.

Recomenda-se o rastreio do cancro da mama em idades mais jovens e o seguimento anual (mamografias e rastreio com ressonância magnética).

A cirurgia profiláctica (mastectomia bilateral e salpingo-oophorectomia) ou a quimioprevenção com medicamentos como o tamoxifeno e o raloxifeno pode ser utilizada para os que correm maior risco de cancro.