Câncer de mama familiar

A presença de variantes patogénicas nos genes BRCA1 e BRCA2 são factores de risco relevantes para o desenvolvimento do cancro da mama e dos ovários nas mulheres. Além disso, não só predispõem a estes tipos de tumores, como também contribuem para a probabilidade de desenvolver cancro da próstata nos homens e aumentam o risco de cancro pancreático em ambos os sexos.

O cancro da mama é um tumor maligno que tem a sua origem no tecido da glândula mamária. Quando as células cancerosas se originam no tecido glandular da mama e têm a capacidade de invadir os tecidos saudáveis circundantes, falamos de cancro da mama. A nível mundial, é o tumor maligno diagnosticado com mais frequência e a principal causa de morte relacionada com o cancro nas mulheres.

Estima-se que 5-10% dos cancros da mama são hereditários e seguem um padrão autossómico dominante de herança. O cancro hereditário da mama (HBC) deve-se, na maioria dos casos, a uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2.

Sintomas

O HBC caracteriza-se por um risco acrescido de cancro da mama masculino e feminino, uma maior predisposição para o cancro dos ovários e das trompas de falópio nas mulheres e, em menor grau, um risco acrescido de outros cancros, tais como o cancro da próstata nos homens, cancro pancreático e melanoma.

Os sintomas que podem indicar a presença de cancro da mama incluem:

  • Um caroço ou área de tecido espesso na mama, tórax superior ou axila.
  • Alterações da pele, tais como rugas ou covinhas.
  • Uma mudança na cor do peito, que pode parecer vermelha ou inchada.
  • alterações no mamilo, por exemplo, retraiu-se (invertido).
  • Rashes (tipo eczema), escamação ou crosta no mamilo ou à volta do mamilo.
  • Líquido incomum (descarga) dos mamilos.
  • Alterações no tamanho ou na forma do peito.
  • O sintoma mais comum do cancro da mama nos homens é um caroço na área da mama.

Gerenciamento de doença

Recomenda-se o rastreio do cancro da mama em idades mais jovens e o seguimento anual (mamografias e rastreio com ressonância magnética).

A cirurgia profiláctica (mastectomia bilateral e salpingo-oophorectomia) ou a quimioprevenção com medicamentos como o tamoxifeno e o raloxifeno pode ser utilizada para os que correm maior risco de cancro.

Genes analisados

BRCA1 BRCA2

Bibliografia

Antoniou AC, Spurdle AB, Sinilnikova OM, et al . Common breast cancer-predisposition alleles are associated with breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Am J Hum Genet. 2008 Apr;82(4):937-48.

Fentiman IS. The biology of male breast cancer. Breast. 2018 Apr;38:132-135.

Nielsen FC, van Overeem Hansen T, Sørensen CS. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nat Rev Cancer. 2016 Sep;16(9):599-612.

PDQ Cancer Genetics Editorial Board. Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ®): Health Professional Version. 2022 Nov 4. In: PDQ Cancer Information Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Cancer Institute (US); 2002-.

Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [updated 2022 May 26]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Rebbeck TR, Friebel TM, Friedman E, et al . Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Hum Mutat. 2018 May;39(5):593-620.

Thouvenot P, Ben Yamin B, Fourrière L, et al . Functional Assessment of Genetic Variants with Outcomes Adapted to Clinical Decision-Making. PLoS Genet. 2016 Jun 6;12(6):e1006096.

Winter C, Nilsson MP, Olsson E, et al . Targeted sequencing of BRCA1 and BRCA2 across a large unselected breast cancer cohort suggests that one-third of mutations are somatic. Ann Oncol. 2016 Aug;27(8):1532-8.

Yamauchi H, Takei J . Management of hereditary breast and ovarian cancer. Int J Clin Oncol. 2018 Feb;23(1):45-51.

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