Deficiência de antitripsina Alpha-1

Alpha-1 deficiência de antitripsina (Alpha-1) é uma doença genética hereditária que causa baixas quantidades da proteína alfa-1 antitripsina (AAT). A alfa-1 antitripsina é uma proteína produzida no fígado que desempenha um papel importante na prevenção da decomposição das enzimas em vários órgãos. Os indivíduos com Alpha-1 têm um distúrbio genético que impede o seu corpo de criar o suficiente desta proteína. A sua principal função é proteger os pulmões e outros órgãos de substâncias nocivas como o fumo do tabaco ou substâncias tóxicas. O  informação necessária para a produção desta proteína no fígado é encontrada no cromossoma 14. A deficiência de alfa-1 antitripsina deve ser herdada de ambos os progenitores (que são, por definição, portadores) para causar a doença.

Sintomas

Alpha-1 deficiência antitripsina pode ter repercussões na saúde a vários níveis:

1) Pulmões:

  • O enfisema é a doença mais frequente produzida pela deficiência de alfa-1 antitripsina. É uma doença crônica que consiste na destruição gradual e progressiva dos alvéolos pulmonares, a estrutura anatômica básica dos pulmões, através da qual o oxigênio passa para o sangue. Com o tempo, os pulmões ficam maiores e as bolsas de ar se desenvolvem inibindo a troca gasosa. Além disso, os tubos brônquicos (as estruturas que transportam o ar para os alvéolos) estreitam, dificultando a passagem do ar para os pulmões. Consequentemente, a capacidade respiratória diminui e o paciente percebe uma falta de ar, piorando ao longo do tempo. No início da doença, a falta de ar pode ocorrer com exercício e atividade, mas os sintomas pioram gradualmente e podem ocorrer mesmo em repouso. É importante notar que o desenvolvimento de enfisema em pacientes com deficiência de alfa-1-antitripsina está ligado ao tabagismo. Portanto, a medida preventiva mais importante para retardar ou prevenir essa doença é parar de fumar e evitar o fumo passivo e outros poluentes ambientais.

  • Bronquiectasia é uma doença em que há aumento permanente de partes das vias aéreas do pulmão. A inflamação das vias aéreas brônquicas faz com que elas se ampliem, formando sacos que retêm o muco nas vias aéreas, resultando em tosse para deslocar o muco e infecções respiratórias recorrentes.

2) Fígado

Ocasionalmente, a deficiência desta proteína significa que ela não pode passar para o sangue e se acumula nas células que a produzem no fígado. Isto pode causar:

  • Indice neonatal: os recém-nascidos podem ter uma hepatite que provoca uma acumulação de pigmento (bilirrubina) e produz um amarelecimento da pele e muco do bebé. Normalmente, tem um bom prognóstico e desaparece em poucos dias. Em alguns pacientes, pode evoluir para hepatite crônica ou insuficiência hepática grave.
  • Hepatite e cirrose: Ocasionalmente, e mais frequentemente em adultos, as alterações hepáticas podem produzir uma hepatite crônica (inflamação permanente do fígado) que, em seus estágios avançados, produz cirrose (o fígado fica cicatrizado e deixa de funcionar). Nesta fase, acumulam-se substâncias tóxicas no organismo e o líquido pode acumular-se no abdómen (ascite).

3) Outros órgãos

O déficit da TAA tem sido relacionado a alterações em outros órgãos, embora estes sejam casos raros excepcionais: paniculite, vasculite, etc.

Prevenção

Uma vez diagnosticada a deficiência de alfa-1 em antitripsina, é importante seguir hábitos saudáveis para a vida. É importante saber que o aparecimento de enfisema em pacientes com deficiência de alfa-1 antitripsina está intimamente ligado ao tabaco e que a medida mais importante que pode ser tomada para retardar ou prevenir o enfisema é abster-se de fumar e evitar o fumo passivo.

Não fumar é fundamental para aqueles com esse transtorno. A perda da capacidade respiratória está diretamente relacionada ao tabagismo e as pessoas com essa deficiência que nunca fumaram têm uma expectativa de vida igual à das pessoas sem deficiência. Portanto, um fumante deve parar imediatamente se diagnosticado com deficiência de alfa-1 antitripsina para retardar a perda da capacidade respiratória.

A exposição à poluição ambiental é outro fator que aumenta a perda de capacidade respiratória. No local de trabalho, deve-se tomar extremo cuidado, utilizando todas as medidas de segurança fornecidas (máscaras, ventilação adequada, etc.)

Atividade física deve ser mantida, mas adaptada ao seu nível de fadiga. A atividade que foi realizada antes do diagnóstico de deficiência de alfa-1 antitripsina não deve ser limitada; no entanto, se o esforço produzir fadiga excessiva, outro exercício ou programa de fisioterapia pode ser prescrito pelo médico para manter uma qualidade de vida.

Manter uma dieta equilibrada e um peso adequado também ajuda a sentir-se melhor. Estar acima do peso e subnutrido deve ser evitado.

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