Doença de Canavam

A doença de Canavan é uma doença hereditária que afeta a decomposição e utilização (metabolismo) do ácido aspártico. A falta da enzima aspartoacilase leva à acumulação de um material chamado ácido N-acetilaspartico (NAA) no cérebro, o que causará a deterioração do material branco do cérebro.

A doença de Canavan é uma leucodistrofia é uma doença rara que resulta no declínio progressivo da mielina, ou substância branca", do cérebro. A mielina funciona isolando e protegendo os axônios que enviam sinais do cérebro para o resto do corpo. A leucodistrofia é causada por defeitos genéticos que levam a um crescimento ou desenvolvimento imperfeito da camada de mielina que cobre o axônio, uma parte da célula nervosa.

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