Doença de Canavam

A doença de Canavan é uma doença hereditária autossómica recessiva que afecta o metabolismo do ácido aspártico e provoca a degeneração progressiva da matéria branca do cérebro constituída pelos axónios mielinizados de um grande número de neurónios.

Esta doença neurodegenerativa é causada por mutações no gene ASPA que codifica a aspartoacilase, uma enzima que desempenha um papel fundamental no tecido nervoso.

A incidência da doença na população geral é estimada entre 1 em 200.000 e 1 em 400.000 indivíduos. Aumenta acentuadamente nos judeus Ashkenazi onde há 1 caso em 5.000 a 6.700 indivíduos.

Os sintomas da doença de Canavan variam, mas geralmente manifestam-se entre três e cinco meses de idade e incluem hipotonia (baixo tónus muscular), aumento rápido da circunferência da cabeça (macrocefalia), falta de controlo da cabeça e atraso no desenvolvimento. Estas são crianças que não podem rastejar, andar, sentar-se ou falar. Podem eventualmente ter convulsões, e ter problemas de alimentação. Têm leucodistrofia e níveis elevados de ácido N-acetilaspártico urinário.

Existe uma forma suave de doença de Canavan (tipo juvenil) em que as crianças têm um desenvolvimento motor e da fala normal ou ligeiramente retardado, sem regressão, normalmente necessitando apenas da ajuda de terapeutas da fala para melhorar as suas capacidades de comunicação.

Actualmente não existe cura para a doença de Canavan. Nas crianças pequenas com doença de Canavan, os tratamentos visam facilitar a nutrição e a hidratação, evitando infecções, fisioterapia para minimizar o risco de contraturas e desenvolver capacidades motoras.