Doença de Canavam

Uma doença neurodegenerativa progressiva que provoca a deterioração da matéria branca do cérebro, afectando a transmissão de impulsos nervosos.

A doença de Canavan é uma doença hereditária autossómica recessiva que afecta o metabolismo do ácido aspártico e provoca a degeneração progressiva da matéria branca do cérebro constituída pelos axónios mielinizados de um grande número de neurónios.

Esta doença neurodegenerativa é causada por mutações no gene ASPA que codifica a aspartoacilase, uma enzima que desempenha um papel fundamental no tecido nervoso.

A incidência da doença na população geral é estimada entre 1 em 200.000 e 1 em 400.000 indivíduos. Aumenta acentuadamente nos judeus Ashkenazi onde há 1 caso em 5.000 a 6.700 indivíduos.

Sintomas

Os sintomas da doença de Canavan variam, mas geralmente manifestam-se entre três e cinco meses de idade e incluem hipotonia (baixo tónus muscular), aumento rápido da circunferência da cabeça (macrocefalia), falta de controlo da cabeça e atraso no desenvolvimento. Estas são crianças que não podem rastejar, andar, sentar-se ou falar. Podem eventualmente ter convulsões, e ter problemas de alimentação. Têm leucodistrofia e níveis elevados de ácido N-acetilaspártico urinário.

Existe uma forma suave de doença de Canavan (tipo juvenil) em que as crianças têm um desenvolvimento motor e da fala normal ou ligeiramente retardado, sem regressão, normalmente necessitando apenas da ajuda de terapeutas da fala para melhorar as suas capacidades de comunicação.

Gerenciamento de doença

Actualmente não existe cura para a doença de Canavan. Nas crianças pequenas com doença de Canavan, os tratamentos visam facilitar a nutrição e a hidratação, evitando infecções, fisioterapia para minimizar o risco de contraturas e desenvolver capacidades motoras.

Genes analisados

ASPA

Bibliografia

Matalon R, Delgado L, Michals-Matalon K. Canavan Disease. 1999 Sep 16 [updated 2018 Sep 13]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Mendes MI, Smith DE, Pop A, et al . Clinically Distinct Phenotypes of Canavan Disease Correlate with Residual Aspartoacylase Enzyme Activity. Hum Mutat. 2017 May;38(5):524-531.

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