Doença de Tay-Sachs

GM2 gangliosidose ou doença de Tay-Sachs Acumulação de gangliosides G2 devido à deficiência de hexosaminidase caracterizada A.

A prevalência da doença é de 1 em 3.900 nascimentos entre judeus e 1 em 320.000 nascimentos entre não judeus.

Três variantes foram descritas com base na idade de início da doença:
A forma infantil (tipo 1) começa entre 3 e 6 meses de idade. O sintoma mais antigo são os solavancos contínuos em resposta ao ruído. O retardo psicomotor aparece após 8 meses com hipotonia, amaurose e megalencefalia. Pode haver uma mancha vermelha cereja na mácula. A fraqueza muscular progride e termina em paralisia. Esta desordem degenerativa termina numa fase de descerebração com desfecho fatal durante a infância. A atividade enzimática da hexosaminidase A é extremamente baixa ou totalmente ausente de leucócitos e fibroblastos cultivados obtidos da biópsia da pele.
Na forma juvenil (tipo 2), o início da doença é entre 2 e 6 anos com ataxia, distúrbios comportamentais e perda progressiva das habilidades intelectuais que levam a um estado de descerebração e morte por volta dos 15 anos. A diminuição da atividade da hexosaminidase A é menos acentuada do que na forma infantil.
A forma crônica de adulto (tipo 3) pode começar por volta dos 10 anos, mas muitas vezes o transtorno não é diagnosticado até a idade adulta.

A doença de Tay-Sachs é transmitida como autossômica recessiva. O gene responsável (HEXA) codifica a subunidade alfa da hexosaminidase A e está localizado no cromossomo 15 (15q23). Em populações de alto risco (descendentes de judeus Asquenazi) é recomendado determinar indivíduos heterozigotos e proceder ao diagnóstico pré-natal.

Não há tratamento eficaz para a doença de Tay-Sachs, mas podem ser administrados DEAs. Atualmente, está investigando um tratamento para formas de progressão lenta visando inibir a síntese de gangliosides.

Genes analisados

HEXA

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