Amiloidose transretina familial

A amiloidose transtiretínica familiar é uma afecção cardíaca predominante que resulta da infiltração no miocárdio de proteína amiloide anormal.

A prevalência é desconhecida.

Os pacientes a apresentam na idade adulta (geralmente após os 30 anos) com cardiomiopatia restritiva (com graus variados de insuficiência cardíaca e possibilidade de bradicardia/ taquiarritmias). A amiloidose transtiretínica familiar é frequentemente acompanhada de polineuropatia autonômica/motora e sensorial (polineuropatia amiloide familiar), mas em alguns casos a expressão fenotípica da amiloidose transtiretínica familiar pode ser exclusivamente cardíaca.

A amiloidose transtiretínica familiar é transmitida como um traço autossômico dominante e até o momento relatou cerca de 80 mutações patogênicas no gene TTR (18q12.1). O fenótipo da amiloidose transtirretínica familiar varia dependendo da mutação TTR particular, área geográfica e tipo de agregação (endêmica/não endêmica).

O método de referência para o diagnóstico da amiloidose é a análise histológica e a coloração vermelha Congo de amostras de biópsia. A detecção de mutações em TTR pode confirmar o diagnóstico.

Muitos diagnósticos suspeitos de amiloidose cardíaca podem ser gerados por características ecocardiográficas e achados de ECG, e podem ser confirmados com ressonância magnética com realce tardio. Uma história familiar de doença neurológica e/ou cardíaca pode sugerir etiologia do TTR.

O diagnóstico diferencial pode incluir outras doenças miocárdicas infiltrativas/de armazenamento, incluindo outros tipos de amiloidose cardíaca como amiloidose AL; por outro lado, também é considerado no diagnóstico diferencial de cardiomiopatia hipertrófica.

Como a amiloidose transtirretínica familiar responsável pela proteína anormal ocorre quase exclusivamente no fígado, a única terapia estabelecida para esta doença é o transplante hepático ortotópico, que proporciona uma "terapia gênica cirúrgica" para pacientes com cardiomiopatia amiloide. O transplante combinado coração-fígado também pode ser considerado. Em pacientes com sintomas cardíacos relacionados, o percentual de pacientes sobreviventes abaixo de 5 anos é inferior a 50%. As principais complicações são insuficiência cardíaca progressiva e morte súbita por arritmia.

Genes analisados

TTR

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