Doença renal policística autossômica recessiva

A doença renal policística recessiva autossómica ou ARPKD é uma patologia rara com uma incidência de 1 caso por cada 20.000 nascidos vivos que é de particular importância na nefrologia pediátrica.

A ARPKD é causada por variantes patogénicas no gene PKHD1 que codifica uma proteína chamada fibrocistina, que se expressa principalmente nos órgãos afectados pela doença (fígado, rins e pâncreas). A fibrocistina desempenha um papel fundamental no desenvolvimento dos túbulos renais e dos canais biliares.

A ARPKD manifesta-se durante a gestação ou nos primeiros meses de vida, raramente na adolescência. Quanto mais precoce for o início, maior é a gravidade dos sintomas. A doença caracteriza-se por dilatação variável dos túbulos colectores dos rins e dos ductos biliares do fígado.

Os rins são aumentados e têm numerosos microcistos correspondentes a túbulos colectores dilatados por fluido acumulado no seu interior. Os cistos exercem um efeito compressivo nos tecidos saudáveis, levando à destruição progressiva dos nefrónios, que são as unidades estruturais básicas do rim envolvidas na filtração do sangue. Por outro lado, podem ocorrer sintomas extra-renais tais como hipertensão, anemia, fibrose hepática e hipoplasia pulmonar. Aproximadamente metade das pessoas com doença renal policística têm cistos no fígado.

O objectivo dos tratamentos disponíveis é o controlo dos sintomas e a prevenção de complicações. Se a doença for detectada antes do nascimento, pode ser aplicada a reposição do líquido amniótico. Após o nascimento, são utilizados ventilação assistida, diálise e tratamento da hipertensão. A insuficiência renal crónica é tratada de forma conservadora, prevenindo a osteodistrofia renal (complicações do metabolismo ósseo e mineral associadas à doença renal crónica) na medida do possível.

O tratamento definitivo é o transplante renal, mas o grau de lesão hepática existente deve ser avaliado, que é por vezes tão grave que requer um transplante hepático. A sobrevivência depende da gravidade dos sintomas no período neonatal.