Doença renal policística autossômica recessiva

A doença renal policística recessiva autossómica é uma doença hereditária recessiva que causa múltiplos quistos tanto nos rins como na fibrose hepática congénita.

A doença renal policística recessiva autossómica ou ARPKD é uma patologia rara com uma incidência de 1 caso por cada 20.000 nascidos vivos que é de particular importância na nefrologia pediátrica.

A ARPKD é causada por variantes patogénicas no gene PKHD1 que codifica uma proteína chamada fibrocistina, que se expressa principalmente nos órgãos afectados pela doença (fígado, rins e pâncreas). A fibrocistina desempenha um papel fundamental no desenvolvimento dos túbulos renais e dos canais biliares.

Sintomas

A ARPKD manifesta-se durante a gestação ou nos primeiros meses de vida, raramente na adolescência. Quanto mais precoce for o início, maior é a gravidade dos sintomas. A doença caracteriza-se por dilatação variável dos túbulos colectores dos rins e dos ductos biliares do fígado.

Os rins são aumentados e têm numerosos microcistos correspondentes a túbulos colectores dilatados por fluido acumulado no seu interior. Os cistos exercem um efeito compressivo nos tecidos saudáveis, levando à destruição progressiva dos nefrónios, que são as unidades estruturais básicas do rim envolvidas na filtração do sangue. Por outro lado, podem ocorrer sintomas extra-renais tais como hipertensão, anemia, fibrose hepática e hipoplasia pulmonar. Aproximadamente metade das pessoas com doença renal policística têm cistos no fígado.

Gerenciamento de doença

O objectivo dos tratamentos disponíveis é o controlo dos sintomas e a prevenção de complicações. Se a doença for detectada antes do nascimento, pode ser aplicada a reposição do líquido amniótico. Após o nascimento, são utilizados ventilação assistida, diálise e tratamento da hipertensão. A insuficiência renal crónica é tratada de forma conservadora, prevenindo a osteodistrofia renal (complicações do metabolismo ósseo e mineral associadas à doença renal crónica) na medida do possível.

O tratamento definitivo é o transplante renal, mas o grau de lesão hepática existente deve ser avaliado, que é por vezes tão grave que requer um transplante hepático. A sobrevivência depende da gravidade dos sintomas no período neonatal.

Genes analisados

PKHD1

Bibliografia

Goggolidou P, Richards T. The genetics of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD). Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2022 Apr 1;1868(4):166348.

Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, et al . Consensus expert recommendations for the diagnosis and management of autosomal recessive polycystic kidney disease: report of an international conference. J Pediatr. 2014 Sep;165(3):611-7.

Sweeney WE, Avner ED. Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive. 2001 Jul 19 [updated 2019 Feb 14]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter
Test ADN Starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Comprar
starter
Test ADN Advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Comprar
Summer Sale Apenas até 25 de julho em nossos testes de DNA. Utilize o nosso código SUMMER15
Comprar