Doença renal policística autossômica recessiva

Autosomal doença renal policística recessiva é um distúrbio hereditário recessivo caracterizado por uma combinação variável de múltiplos cistos em ambos os rins e fibrose hepática congênita.

tem uma incidência de 1 / 20.000 nascidos vivos e seus manifestos produzindo uma patologia grave durante a gestação ou nos primeiros meses de vida, raramente na adolescência.

Na etiologia, está envolvido um gene localizado na posição 6-6p21.1-p12, chamado PKHD1. As diferentes expressões fenotípicas desta doença são devidas a múltiplas mutações deste gene. Sabe-se que ela codifica uma proteína chamada fibrocistina que foi identificada em órgãos afetados pela doença (fígado, rins e pâncreas), sendo seu papel fundamental na diferenciação dos túbulos renais e ductos biliares.

A genética molecular permite um diagnóstico confiável a partir de 12 semanas de gestação, em aproximadamente 80% da população afetada da família.

Autosomal doença renal policística recessiva e recessiva caracteriza-se por dilatação variável dos túbulos coletores e ductos biliares. É por isso que a aparência típica de grandes rins com numerosos microcistos correspondentes à recolha de túbulos dilatados por líquido acumulado no seu interior. Os numerosos cistos exerceram um efeito compressivo sobre o parênquima saudável, dando origem à destruição progressiva dos nefrónios. Isso justifica a baixa diurese intrauterina do feto, que leva a oligodramnia e, consequentemente, hipoplasia pulmonar.

Na maioria dos casos, a doença renal policística recessiva autossômica recessiva é evidente ao nascimento, e os achados ultrassonográficos são encontrados nas semanas 14 a 17 de gestação nos casos mais graves, mas geralmente, entre 24 e 30 semanas, com atraso para realizar o diagnóstico pré-natal.

Os achados ultrassonográficos mais característicos são aumento do tamanho renal, oligoamnia e falta de enchimento vesical.

Casos associados à hipoplasia pulmonar podem ser incompatíveis com a vida. A hipertensão arterial é frequente e ocorre precocemente na doença.

O tratamento desta doença é sintomático e de suporte. Responde bem aos inibidores da enzima de conversão da angiotensina II e aos bloqueadores dos canais de cálcio. A insuficiência renal crónica é tratada de forma conservadora, prevenindo o mais possível a osteodistrofia renal, tratando a anemia e a retardação do crescimento. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas e prevenir complicações. O tratamento também pode incluir diuréticos e uma dieta baixa em sal.

O tratamento definitivo é o transplante renal, mas o grau de lesão hepática deve ser avaliado, o que por vezes é tão importante que ele precisa de um transplante hepático. Aproximadamente metade das pessoas com doença renal policística tem cistos no fígado.

A sobrevivência depende da gravidade no período neonatal. Há estudos recentes que mostram que 50% dessas crianças sobrevivem até os 15 anos de idade. O prognóstico renal de crianças acima do primeiro mês de vida é bom, com manutenção da função renal em 75% dos casos aos 15 anos. Há casos menos graves em que a detecção de cistos ocorre na idade adulta, a doença nestes casos piora lentamente. Ao longo do tempo, pode levar à insuficiência renal terminal. Ele também está associado com doença hepática, que inclui a infecção de cistos no fígado. O tratamento pode proporcionar alívio dos sintomas por muitos anos. Pessoas com doença renal policística que não têm outras doenças podem ser bons candidatos para um transplante renal.

Genes analisados

PKHD1

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