Lipofuscinoses ceroídes neuronais tipo 7 (associadas à MFSD8)

As lipofuscinoses ceroides neuronais (NCLs) são um grupo de doenças hereditárias, neurodegenerativas, de depósito lisossômico caracterizadas por progressiva deterioração intelectual e motora, convulsões e morte precoce. A perda visual é uma característica da maioria das formas. Os fenótipos clínicos têm sido caracterizados tradicionalmente de acordo com a idade de início e a ordem de aparecimento das características clínicas em infantil, tardio-infantil, juvenil e adulto.

Variantes patogênicas em treze genes - PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7 - são conhecidas por causar NCL. O diagnóstico de uma NCL é cada vez mais baseado em ensaios de atividade enzimática e testes genéticos moleculares. Em casos incomuns, o diagnóstico baseia-se na microscopia eletrônica (EM) de tecidos biopsiados. A estratégia de testes diagnósticos em uma sonda depende da idade de início.

Os NCLs são herdados de forma autossômica recessiva, com exceção do início do adulto, que pode ser herdado de forma autossômica recessiva ou autossômica dominante. As NCLs mais prevalentes são a doença CLN3, doença juvenil clássica e doença CLN2, infantil tardia clássica (embora a prevalência varie por etnia e país de origem familiar)

O primeiro sintoma presente pode variar entre os fenótipos NCL, que são tipicamente distinguidos com base na idade de início e nas manifestações clínicas. Variantes patogênicas incomuns em muitos, se não todos, os genes associados a NCL podem resultar em um fenótipo de doença mais brando ou mais grave.

O tratamento é atualmente apenas sintomático e paliativo. Convulsões, desnutrição, refluxo gastroesofágico, pneumonia, sialorreia, depressão e ansiedade, espasticidade, sintomas de Parkinson e distonia podem ser tratados de forma eficaz._112

Genes analisados

MFSD8

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