Intolerância à frutose hereditária

A intolerância à frutose hereditária é uma doença rara causada por variantes patogénicas no gene da aldolase B, uma enzima envolvida no metabolismo da frutose. Caracteriza-se por hipoglicémia e sintomas abdominais graves após a ingestão de frutose.

Frutose é um monossacarídeo encontrado em muitos alimentos. Pode ser encontrada como tal em frutas e muitos vegetais, ou associada a outros monossacáridos como a glucose. Por exemplo, a frutose combinada com glicose forma a sacarose dissacarídeo, vulgarmente conhecida como açúcar branco. A frutose também pode ser produzida no corpo a partir da decomposição do sorbitol, que é um edulcorante muito utilizado, pelo que o sorbitol é outra fonte de frutose.

A intolerância hereditária à frutose (HFI) é uma doença em que a enzima aldolase B, que decompõe a frutose no fígado, intestino e rins, não funciona correctamente. Quando esta enzima não desempenha correctamente a sua função, o fructose-1-fosfato acumula-se nas células que deveriam metabolizá-la, e a sua acumulação é tóxica.

Aproximadamente 1 em cada 20.000 pessoas de ascendência europeia têm IFF, e cerca de 1% são portadoras da doença.

Sintomas

O início dos sintomas depende da ingestão de frutose, sacarose e sorbitol, por isso aparecem normalmente quando são introduzidas frutas, vegetais e alimentos com adição de açúcar na dieta dos bebés com intolerância.

Os sintomas agudos aparecem imediatamente após a administração de grandes quantidades de frutose e incluem náuseas, vómitos, sudorese, letargia e insuficiência hepática e renal aguda, com ou sem hipoglicémia.

Após a ingestão crónica de pequenas quantidades de frutose, podem ocorrer dificuldades de alimentação, vómitos ocasionais mas recorrentes, insuficiência hepática e renal, e retardamento do crescimento.

Gerenciamento de doença

A gestão dos sintomas agudos deve ser efectuada no hospital, utilizando a administração de glucose intravenosa, tratamento de apoio à insuficiência hepática e/ou renal e tratamento da acidose metabólica, se presente.

A restrição dietética da frutose, sacarose, sucralose, sucralose e sorbitol é utilizada para prevenir complicações a longo prazo. Aconselha-se especial cuidado com a utilização de alimentos pediátricos e infantis contendo açúcares e oligossacarídeos, bem como medicamentos contendo frutose/sucrose-contendo. Os bebés com HFI podem manifestar reacções adversas imediatamente após a administração de vacinas orais contendo sacarose.

Uma vez que a redução do consumo de fruta e vegetais é um requisito dietético, são utilizadas multivitaminas "sem açúcar" para prevenir deficiências de micronutrientes, particularmente de vitaminas solúveis em água. A monitorização dietética por um especialista e o controlo médico da função hepática, da função renal e do crescimento devem ser levados a cabo.

Genes analisados

ALDOB

Bibliografia

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