Intolerância à frutose hereditária

A intolerância à frutose hereditária é uma doença em que a enzima aldolase B, que decompõe a frutose no fígado, intestinos e rins, não funciona adequadamente, provocando uma acumulação de fructose-1-fosfato nas células que a devem metabolizar. Esse acúmulo se torna tóxico e eventualmente causa hepatomegalia, cirrose, insuficiência renal, entre outros distúrbios.

A frutose é um açúcar que se encontra em muitos alimentos; como tal, é encontrada em frutas e numerosos vegetais, associados à glicose como sacarose ou açúcar comum (frutose + glicose) ou pode ser sintetizada no corpo a partir de sorbitol (um adoçante comumente usado), sendo este último outra fonte de frutose.

A frutose artificial é utilizada como edulcorante em muitos alimentos, incluindo alimentos e bebidas para bebês.

A intolerância à frutose é um distúrbio autossômico recessivo que é transmitido de pais para filhos, ou seja, os dois genes herdados da mãe e do pai e necessários para sintetizar a proteína são defeituosos.

A doença é considerada uma doença rara uma vez que tem uma baixa incidência na população. Afeta um número limitado de pessoas, 1 em cada 20.000.

Sintomas

O início dos sintomas depende da ingestão de frutose. Os primeiros sintomas aparecerão quando o bebé for alimentado com frutas, vegetais e alimentos com adição de açúcar. Sintomas graves aparecem depois de comer grandes quantidades de frutose: náuseas, vômitos, sudorese, letargia, alterações agudas do fígado, entre outros, com ou sem hipoglicemia.

Prevenção

Casais com história familiar de intolerância à frutose que desejam ter um bebê podem considerar aconselhamento genético.

A maior parte dos efeitos nocivos da doença pode ser evitada através da adesão a uma dieta livre de frutose.

Uma vez que uma dieta foi estabelecida, a maioria dos sinais e sintomas do distúrbio desaparece rapidamente, exceto a hepatomegalia, que pode persistir por meses ou até anos.

Como atualmente não existe consenso entre os especialistas em nutrição, as seguintes listas são as recomendadas em Espanha por hospitais, sociedades e especialistas de prestígio:

  • Tratamento nutricional de erros inatos do metabolismo. M. Ruiz Pons, F. Sanchez-Valverde Visus J. Dalmau Serra, L. G & oacute; mez L & oacute; pez. 2 & ordf; edição. Ed. DRUG FARMA 2007 com apoio da SHS-Espa & ntilde; a.
  • Abordagem ao tratamento nutricional dos erros inatos do metabolismo (I). M. Ruiz Pons, C. Santana Vega, R. Trujillo Armas, F. S & aacute; nchez-Valverde.
  • Guia metabólico do hospital Sant Joan de Deu.

Genes analisados

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