Síndrome de Dubin-Johnson

A síndrome de Dubin-Johnson (SDJ) é uma doença hepática hereditária benigna, caracterizada por hiperbilirrubinemia crônica (predominantemente bilirrubina conjugada). Do ponto de vista histopatológico, podem ser observados depósitos de pigmentos castanho-escuros nas células do parênquima hepático.

A prevalência na população em geral é desconhecida. O SDJ afeta indivíduos de todas as etnias, mas é mais comum entre iranianos e judeus marroquinos, com uma prevalência máxima de 1 / 1.300 indivíduos.

Pacientes adolescentes ou adultos jovens geralmente têm icterícia recorrente leve ou moderada, sem prurido, normalmente desencadeada por uma doença intercorrente, gravidez, anticoncepcionais orais ou medicamentos. Fadiga e dor abdominal são às vezes observadas durante os surtos e, em casos excepcionais, pode ocorrer hepatoesplenomegalia.

O nível de bilirrubina total no soro (particularmente na forma conjugada: a porcentagem da bilirrubina sérica total e conjugada é de 50-80%) é alto, geralmente entre 2 e 5 mg / dl (muito raramente acima de 20 mg / dl) .

SDJ é herdado com um padrão autossômico recessivo e é causado por mutações homozigóticas no gene ABCC2. Este gene codifica o transportador de membrana apical dependente de ATP que medeia o fluxo de bilirrubina-glicuronídeo e outros ânions orgânicos conjugados de hepatócitos na bile.

O diagnóstico definitivo pode ser obtido por análise molecular do gene ABCC2. Embora a análise histológica também possa fornecer um diagnóstico definitivo, a biópsia do fígado não é realizada sistematicamente, considerando sua natureza invasiva e o prognóstico benigno da doença.

Não há tratamento para SDJ, embora tenha sido observado que a administração de curto prazo de fenobarbital reduz os níveis de bilirrubina sérica em alguns casos. SDJ é uma doença benigna e o prognóstico é bom. Nenhuma evolução da doença para insuficiência hepática, cirrose ou fibrose hepática foi observada.

Genes analisados

ABCC2

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