Síndrome de Dubin-Johnson

A síndrome de Dubin-Johnson (DJS) é uma doença hepática hereditária benigna descrita por Dubin e Johnson em 1954. Esta doença benigna caracteriza-se por hiperbilirrubinemia crónica (excesso de bilirrubina predominantemente conjugada) e deposição histopatológica de pigmento castanho-negro nas células parenquimatosas do fígado.

A JDS é causada por mutações homozigotas ou heterozigotas compostas no gene ABCC2, que codifica a proteína transportadora de iões no fígado.

A prevalência do JDS na população geral é desconhecida, e a síndrome afecta indivíduos de todas as etnias, mas é mais comum entre os judeus iranianos e marroquinos, com uma prevalência máxima de 1 caso por 1.300 indivíduos.

pacientes adolescentes ou jovens adultos apresentam geralmente icterícia recorrente ligeira a moderada, sem prurido, normalmente desencadeada por doença intercorrente, gravidez, contraceptivos orais ou medicações. A fadiga e a dor abdominal são ocasionalmente observadas durante as crises e, em casos raros, pode ocorrer hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço).

O nível total de bilirrubina, particularmente a forma conjugada, é elevado, geralmente entre 2 e 5 mg/dl (muito raramente acima de 20 mg/dl).

JDS é benigno, não tem consequências a longo prazo e não requer tratamento. O diagnóstico da SDJ é importante para eliminar a possibilidade de outras perturbações hepatobiliares que possam causar lesões hepáticas.