Síndrome de Birt-Hogg-Dube

Birt-Hogg Dubé (BHD) é caracterizado por lesões de pele, tumores renais e cistos pulmonares que podem estar associados a pneumotórax.

Ele é designado com o nome dos três médicos canadenses que descreveram a síndrome em 1977. A prevalência é estimada em 1/200,000 patologias raras, mas a incidência exata é desconhecida.

A síndrome de BHD é transmitida de maneira autossômica dominante. Ela localizou um gene potencialmente responsável no locus 17p11.2: FLCN. Este gene codifica a foliculina e, embora sua função ainda seja desconhecida, acredita-se que seja um componente da via mTOR, que está envolvida no desenvolvimento de tumores renais e possivelmente no desenvolvimento de outras lesões associadas.

Tumores rrenais em pacientes com oncocitomas BHD variam de carcinomas benignos a renais, incluindo subtipos: cromofobo, célula clara ou papilar. Lesões cutâneas típicas são chamadas de fibrofoliculomas, caracterizadas por uma proliferação circunscrita de colágeno de fibroblastos e torcidas ao redor dos folículos pilosos, dos quais sobressaem células basaloides no estroma ao redor do fibromucinoso. Outras características incluem anormalidades da pele tricodiscomas e marcas de pele. As manifestações dermatológicas da síndrome de BHD geralmente se desenvolvem durante a terceira e quarta décadas de vida e persistem indefinidamente. Além disso, as manifestações cutâneas geralmente precedem os tumores renais associados. Os cistos pulmonares são caracterizados pela dilatação cística dos espaços alveolares, com diâmetro variando de microscópico a vários milímetros. A ruptura de cistos pela pressão de inspiração pode levar a pneumotórax.

O diagnóstico é baseado em dados clínicos e histológicos que confirmam a presença de tricodiscomas, fibrofoliculomas fibróides e perifoliculares. O diagnóstico pode ser confirmado pela detecção da mutação no gene BHD (FLCN).

O diagnóstico diferencial de múltiplas pápulas da síndrome de BHD depende da origem das lesões cutâneas: epiteliais, mesodérmicas ou de origem diferente.

Pacientes que sofrem de síndrome de BHD e suas famílias devem receber aconselhamento genético e, se possível, um teste genético. Monitoramento de pacientes e manejo de manifestações pulmonares, renais ou gastrintestinais são necessários. O prognóstico depende da gravidade dos danos viscerais envolvidos e do tipo de tumor renal.

Genes analisados

FLCN

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