Síndrome de Birt-Hogg-Dube

Síndrome de Birt-Hogg-Dub (BHD) caracteriza-se por lesões cutâneas, tumores renais e quistos pulmonares que podem estar associados ao pneumotórax. É uma condição clinicopatológica rara com uma prevalência estimada de 1 em 200.000 pessoas, mas a incidência exacta é desconhecida. A síndrome de BHD é transmitida num modo autossómico dominante e é causada pela presença de variantes patogénicas do gene supressor do tumor FLCN.

As principais manifestações clínicas ocorrem a partir da idade adulta e incluem tumores benignos da pele, quistos de pulmão e diferentes tipos de tumores renais.

Ocorrem alterações dermatológicas, geralmente desenvolvendo-se durante o terceiro e quarto dias de vida e persistindo indefinidamente. Os fibrofolliculomas são tumores benignos que aparecem nos folículos capilares e parecem pequenos nódulos esbranquiçados, em relevo, na pele do rosto, orelhas, pescoço e peito. Outras anomalias cutâneas características incluem tricodiscomas e acrocordões (papilomas cutâneos). Múltiplos pápulas e lipomas (tecido benigno formado por tecido adiposo) também podem formar-se.

Não há tratamento específico para os sintomas clínicos da síndrome. Para as manifestações dermatológicas, o tratamento cirúrgico e a laser pode resultar na melhoria temporária dos foliculomas, mas as lesões repetem-se frequentemente. Se possível, a cirurgia com nefrónio é o tratamento de escolha para tumores renais, dependendo da sua localização e tamanho.

As pacientes com DHB devem evitar a exposição a grandes diferenças de pressão ambiental, pois isto pode desencadear pneumotórax. Os doentes que estão envolvidos, por exemplo, na pilotagem ou em mergulhos em mar profundo devem procurar o conselho de um médico pulmonar. Além disso, recomenda-se evitar fumar porque pode ser um factor de risco para o pneumotórax e cancro renal, embora esta associação ainda exija mais provas científicas.