Fibrose cística

A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária autossómica recessiva que prejudica principalmente o sistema respiratório e outros órgãos tais como o pâncreas, intestino, fígado e glândulas sudoríparas. Especificamente, afecta as células epiteliais ou de revestimento, que geram secreções de muco que as levam a produzir fluidos mais espessos que são mais difíceis de expelir e podem eventualmente levar à obstrução, infecção e inflamação dos brônquios ou outros tecidos.

A doença é causada por um defeito no gene CFTR que codifica uma proteína envolvida no transporte de iões cloreto e água no epitélio.

A CF é a patologia de origem genética mais frequente na população caucasiana. A prevalência da FC na população geral é estimada em aproximadamente 1 caso por cada 9.000 habitantes e na Europa, a incidência é estimada em 1 caso por cada 2.000-3.000 nascimentos.

A FC é uma doença crónica, progressiva, cujos sintomas aparecem geralmente após o nascimento, mas podem ter um aparecimento posterior, e afectar principalmente os sistemas respiratório e digestivo.

Os sintomas podem variar de moderados a graves e incluem:

• Secreções espessas e infecções pulmonares crónicas.
• Fibrose pulmonar.
• Má absorção no sistema gastrointestinal causada por obstrução das vias pancreáticas e biliares.
• Intolerância lipídica e perda de peso, uma vez que os sais biliares e enzimas pancreáticas essenciais para a absorção lipídica no duodeno não são libertados.
• Diarreia
• Baixa estatura
• Diabetes associada à FC
• Cirrose biliar
• Hepatomegalia ou aumento do fígado
• Infertilidade em homens

Os tratamentos destinam-se a melhorar a qualidade de vida dos pacientes e concentram-se no aumento da depuração das mucosas das vias aéreas, no controlo das infecções e na correcção dos défices nutricionais. Os avanços na terapia prolongaram a esperança de vida dos doentes com FC para mais de 40 anos.

Os medicamentos foram concebidos para melhorar a função pulmonar dos doentes com FC. O primeiro a ser desenvolvido foi o Ivacaftor, que actua como um melhorador do CFTR e é utilizado em pacientes com um certo tipo de mutação do CFTR. Em alguns casos (homozigotos para F508del), Ivacaftor pode ser combinado com outros medicamentos, tais como Lumacaftor e outros moduladores CFTR de segunda geração, tais como Tezacaftor, que são eficazes na prevenção de complicações da FC e têm menos efeitos adversos.