Síndrome de Usher

A síndrome de Usher é uma desordem geneticamente heterogênea para a qual existem 12 loci independentes entre os quais existem alguns genes conhecidos, e pelo menos três entidades clínicas associadas à surdez e retinite pigmentosa (RP) com uma idade inicial variável.

A síndrome de Usher tem uma prevalência de 3-4/100.000 na população europeia.

As diferenças na função auditiva e vestibular são as características distintivas entre os diferentes tipos de síndrome de Usher da PR é a manifestação oftalmológica compartilhada pelos três tipos.

Pacientes com síndrome de Usher tipo I acometida congênita profundamente surda-sensorial e ausência de função vestibular, e geralmente não apresentam manifestações clínicas de parto por RP, embora o eletro-retinograma (ERG) esteja muito perturbado e haja degeneração pigmentar da retina em oftalmoscopia.

Pacientes com síndrome de Usher tipo II, diferem do tipo I para apresentar uma perda auditiva congênita menos grave com função vestibular preservada. O início da RP se sobrepõe ao do tipo I.

Os pacientes afetados pela síndrome de Usher tipo III são distinguidos dos tipos I e II porque têm um início tardio de surdez e RP.

Genes analisados

CLRN1 PCDH15 USH2A

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