Síndrome de Usher

Síndrome de Usher é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela presença de surdez neurossensorial acompanhada de retinite pigmentosa e perda progressiva da visão. É responsável por 3% a 6% dos casos de surdez congénita e é a causa mais comum de surdez genética.

Esta doença é classificada em 3 tipos clínicos de acordo com a gravidade e o momento do aparecimento dos sintomas. Além disso, a síndrome de Usher é uma doença geneticamente heterogénea na qual foram descritos 10 genes que a podem causar e 6 outros genes que estão relacionados.

A prevalência da síndrome é estimada em aproximadamente 3-6,2 casos por cada 100.000 habitantes.

Síndrome de Usher tipo I (USH1) (40% dos casos): caracterizada por surdez sensorial profunda, areflexia vestibular bilateral ou ausência de resposta dos nervos vestibulares encontrados no ouvido interno de ambos os ouvidos, e início da retinite pigmentosa durante a adolescência.

Síndrome de Usher tipo II (USH2) (60% dos casos): A surdez neurossensorial ocorre, variando em gravidade de moderada a grave. A retinite pigmentosa desenvolve-se durante a segunda década de vida e a função vestibular é normal.

Síndrome de Usher tipo III (USH3) (<3% dos casos): ocorre surdez neurossensorial progressiva e pós-lingual, com início da retinite pigmentosa e disfunção vestibular a variar, geralmente entre os 20-30 anos de idade.

Há pacientes que podem não se enquadrar nesta classificação e são considerados como tendo síndrome Usher atípica.

Para USH1 é recomendado estimular a audição residual e habituar o bebé à estimulação auditiva. A implantação coclear deve ser considerada. Se as famílias optarem por uma comunicação não auditiva, devem ser utilizados educadores especializados em linguagem gestual e interpretação táctil de sinais (uma vez ocorrida a perda visual).

O treino auditivo e de fala pode ser utilizado no USH2. A opção de implantação coclear também deve ser considerada para crianças com fala incompleta e adultos com perda auditiva grave ou profunda.

Os sintomas da retinite pigmentosa podem ser geridos com tratamento padrão quando aparecem.