Porfiria aguda intermitente

Porfirinas são um grupo de doenças hereditárias raras. Uma parte importante da hemoglobina, chamada heme, não é feita corretamente. A hemoglobina também é encontrada na mioglobina, uma proteína encontrada em certos músculos. Normalmente, o corpo faz heme em um processo de várias etapas e as porfirinas são feitas durante várias etapas desse processo. As pessoas com porfíria carecem de certas enzimas necessárias para este processo. Isto faz com que quantidades anormais de porfirinas ou químicos relacionados se acumulem no corpo.

Porfiria é herdada através de um processo autossómico dominante (com excepção da porfiria de Doss). Isto significa que um dos pais tem de ter a doença para que esta seja transmitida através da família e cada criança terá 50% de hipóteses de herdar esta enzima hiperativa.

Porfirinas são doenças complexas, com diferentes prognósticos (por vezes imprevisíveis), e têm uma grande variedade de sintomas e sinais. No entanto, é importante notar que a grande maioria dos portadores deste defeito genético pode ser assintomática durante toda a vida.

Há muitas formas diferentes de porfíria. O tipo mais comum é a porfiria cutânea tarda (PCT).

Porfiria Cutanea Tarda (PCT)

Esta doença é a mais comum das porfirias e resulta de uma deficiência da enzima uroporfirinogénio descarboxilase (UROD).

Há formas familiares e esporádicas da doença, sendo a esporádica a mais frequente (cerca de 80% dos casos). Nele, a hiperatividade enzimática permanece no tecido hepático e pode chegar ao normal VALORES uma vez que o distúrbio está em remissão. Não há afetação familiar. A origem da porfiria esporádica é desconhecida, mas sugere-se que álcool, sobrecarga de ferro e vírus hepáticos inativam a enzima nos indivíduos com o defeito.

A PCT familiar também é uma doença autossômica dominante.

Uma forma de PCT tóxico ou ambiental também pode ser desencadeada por hidrocarbonetos aromáticos halogenados, alguns dos quais podem causar porfiria em animais de laboratório e no homem.

Em Espanha, a TCP é a forma mais frequente de porfiria (1,24 casos de 1000 em Madrid).

A superprodução e acumulação de profirinas é detectada no plasma, urina e fígado. Esta acumulação é a causa dos sintomas cutâneos: bolhas em áreas não cobertas da pele, especialmente nas costas das mãos. Estas formam crostas que, quando secam e caem, deixam uma cicatriz característica hiper ou hipo pigmentada. A pele é muito frágil até mesmo nos menores traumas e a hipertricose (excesso de crescimento capilar) também pode ocorrer. Esse tipo de porfiria cutânea geralmente aparece em indivíduos com mais de 40 anos de idade e não faz distinção entre os sexos, embora haja casos de início precoce em PCT familiar, em PCT tóxico e em casos desencadeados por medicamentos contraceptivos orais.

As lesões hepáticas

PCT são mais dependentes do consumo de álcool ou de uma infecção viral hepática do que da própria porfíria, o que torna seu prognóstico variável. A evolução da doença hepática na PCT contribui, entre outras coisas, para a siderose. A deficiência de ferro inibe a atividade do sistema enzimático, origem do distúrbio. Portanto, a sobrecarga de ferro altera o metabolismo do heme. A doença pode entrar em remissão em algumas formas e casos em que os fatores desencadeantes são eliminados.

Sintomas

Porfiria causa três sintomas principais:

  • Dor abdominal ou cólicas (apenas em algumas formas da doença)
  • Sensibilidade à luz que pode causar erupções cutâneas, bolhas e cicatrizes (fotodermatite)
  • Problemas com o sistema nervoso e músculos (convulsões, distúrbios mentais, danos nos nervos)

Os ataques podem ocorrer subitamente. Geralmente começam com dores abdominais fortes seguidas de vómitos e obstipação. Estar ao sol pode causar dor, sensação de calor, bolhas e vermelhidão e inchaço da pele. As bolhas cicatrizam lentamente, muitas vezes com cicatrizes ou mudanças de cor da pele. As cicatrizes podem ser desfigurantes. A urina pode ficar vermelha ou marrom após um ataque.

Outros sintomas incluem:

  • Dor muscular
  • Fraqueza muscular ou paralisia
  • Dormência ou formigueiro
  • Pain nos braços ou pernas
  • Dor nas costas
  • Mudanças de personalidade

Por vezes, os ataques podem pôr a vida em risco, produzindo:

  • Tensão arterial baixa
  • Desequilíbrios graves dos eletrólitos
  • Choque

Prevenção

Conhecendo os fatores desencadeantes de uma crise aguda e seguindo as medidas oportunas ajudar os pacientes a preveni-los, quando possível, e ajudar os portadores sintomáticos a não desenvolver a doença. A base da prevenção dos pórfiros fotossensíveis é evitar a luz solar e prestar atenção aos cuidados com a pele.

  • Utilização de chapéus, luvas, roupas de algodão ou linho no verão e vestimenta adequada para proteger a pele mais frágil
  • Para a fotossensibilidade ocular (fotofobia), utilização de filtros especiais para óculos, óculos de sol de alta qualidade
  • A adição de filtros ou plásticos amarelados nas janelas ou janelas dos automóveis é útil como profilaxia, especialmente na porfiria de Gunter, bem como recomendada noutras porfirias e noutros casos ou circunstâncias pertinentes, como por exemplo se o paciente trabalha no exterior, em veículos, etc.
  • Fazer exercício ou desporto – competitivo ou não – especialmente no exterior, depende do conselho de um profissional médico. Nesses casos, devem ser tomadas medidas de proteção extremas.
  • Higiene pessoal: recomenda-se a utilização de produtos com pH neutro
  • Cremes solares (a maior proteção possível) contendo dióxido de titânio ou óxido de zinco que protegem da radiação de ondas longas (380-650 mm) devem ser usados durante todas as estações do ano, embora nem sempre sejam suficientes em alguns casos para prevenir lesões cutâneas, especialmente em porfiria mais graves.

Quando há lesões (bolhas, rachaduras na pele e feridas a escorrer, áreas infectadas), as recomendações para cuidados domiciliários incluem:

  • Utilização de produtos não adesivos
  • O desenvolvimento da condição da pele e seu tratamento deve seguir as recomendações do dermatologista
  • Os pais e familiares de uma criança com porfiria desempenham um papel importante na prevenção da doença, fornecendo à criança informações sobre a doença relativas à idade da criança para ajudar a criança a adquirir os hábitos adequados para a sua condição, dependendo das medidas profiláticas.

O aconselhamento genético pode ajudar as pessoas que querem ter filhos e têm um historial familiar de qualquer tipo de porfirias.

Genes analisados

HMBS

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Oferta especial Natal

Até 26 de dezembro

-15% em nossos testes de DNA

Utilize o nosso código XMAS15