Porfiria aguda intermitente

A porfíria aguda intermitente é a forma mais comum de porfíria, um grupo de perturbações metabólicas que afecta a síntese do grupo heme que faz parte da hemoglobina. Caracteriza-se por dor abdominal, disfunção gastrointestinal e distúrbios neurológicos.

As porfírias são um grupo de doenças hereditárias em que um importante constituinte da proteína da hemoglobina, chamado grupo da hemoglobina, não é produzido adequadamente. O grupo heme é um pigmento contendo ferro que é sintetizado no nosso corpo num processo de múltiplas etapas. As porfirinas são produzidas quando existe uma deficiência numa das enzimas envolvidas numa destas etapas, fazendo com que quantidades anormais de precursores intermediários, chamados porfirinas, se acumulem e se tornem tóxicas.

Existem até sete tipos de porfírias, todas elas seguindo um modo de herança autossómico dominante, com excepção da porfíria de Doss, que é extremamente rara e é herdada de forma autossómica recessiva. Aqui estudamos a porfíria aguda intermitente (AIP), que está associada a alterações no gene HMBS e é o tipo mais comum de porfíria aguda, com uma prevalência de 1-2 casos por cada 15.000 habitantes.

Sintomas

Porfirias são classificadas como hepáticas ou eritropoiéticas, dependendo do tecido mais afectado. A PIA é hepática, os precursores heme acumulam-se no fígado e podem causar convulsões neuroviscerais. Ao contrário de outras porfírias, a AIP não produz sintomas cutâneos.

Diz-se que as variantes patogénicas que causam a PIA têm baixa penetração, o que significa que nem todas as pessoas que têm uma mutação no gene HMBS desenvolvem os sintomas de pico da doença, tais como convulsões neuroviscerais, que causam dores abdominais graves geralmente acompanhadas de náuseas e vómitos;Estes incluem convulsões neuroviscerais, que produzem dor abdominal grave geralmente acompanhada de náuseas, vómitos, taquicardia e hipertensão, e sintomas neurológicos e psiquiátricos, incluindo alterações comportamentais, convulsões e neuropatia periférica.

Os factores conhecidos para desencadear convulsões em pessoas portadoras de mutações HMBS incluem alterações hormonais, certas drogas comummente utilizadas, stress, consumo de álcool, restrição do calor e infecções que induzem a produção excessiva e acumulação de porfirinas no fígado. A PIA está associada a complicações a longo prazo sob a forma de cancro primário do fígado, hipertensão e insuficiência renal.

Gerenciamento de doença

No tratamento de convulsões, devem ser evitados medicamentos que possam desencadear ou agravar os sintomas da AIP, deve ser mantido um fornecimento adequado de calor, e as infecções devem ser evitadas através da utilização de medicação apropriada. A administração imediata de hematina humana (panhaematina ou arginato de hematina) é o tratamento específico de escolha para parar as convulsões neuroviscerais agudas.

As pessoas que manifestaram sintomas de PIA e as que estão assintomáticas e em risco de desenvolver PIA devem evitar factores que possam induzir convulsões (drogas não compatíveis com PIA ou drogas ilícitas, consumo excessivo de álcool, alcoolismo, alcoolismo, alcoolismo, alcoolismo e abuso de drogas);O estudo também concluiu que o risco de AVC é maior nas pessoas em risco de desenvolver AVC e que estão em risco de o desenvolver devem evitar os factores que podem induzir ataques (drogas que não são compatíveis com a PIA ou drogas ilícitas, consumo excessivo de álcool, tabagismo e restrição severa do calor) e adoptar hábitos saudáveis, tais como uma dieta equilibrada, tratamento imediato de infecções e redução do stress.

Genes analisados

HMBS

Bibliografia

Bustad HJ, Kallio JP, Vorland M, et al. Acute Intermittent Porphyria: An Overview of Therapy Developments and Future Perspectives Focusing on Stabilisation of HMBS and Proteostasis Regulators. Int J Mol Sci. 2021 Jan 12;22(2):675.

Longo M, Paolini E, Meroni M, et al. Cutting-Edge Therapies and Novel Strategies for Acute Intermittent Porphyria: Step-by-Step towards the Solution. Biomedicines. 2022 Mar 11;10(3):648.

Cutting-Edge Therapies.

Whatley SD, Badminton MN. Acute Intermittent Porphyria. 2005 Sep 27 [updated 2019 Dec 5]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

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