Di-hidrolipoamida Deficiência de desidrogenase

A deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD) é um distúrbio neurometabólico raro caracterizado por uma ampla gama de sinais clínicos com componentes metabólicos e neurológicos de gravidade variável. As manifestações variam desde acidose láctica neonatal, grave e frequentemente fatal até distúrbios neurológicos de início tardio.

A doença é causada por mutações no gene DLD (7q31-q32). O padrão de herança é autossômico recessivo. A principal mutação é c.685G>T (p.Gly229Cys). Na população judaica Asquenazes, a frequência portadora desta variante patogênica é estimada entre 1/94 e 1/110 com uma frequência de doença estimada de 1/35.000 a 1/48.000.

Sintomas

A maioria dos pacientes apresenta acidose láctica neonatal, atraso no desenvolvimento e hipotonia na infância. Poucos pacientes apresentam ataxia e distonia infantis com desenvolvimento cognitivo normal. Podem aparecer episódios de vômitos, dor abdominal, encefalopatia e disfunção hepática. Em alguns pacientes, há evidências de deficiência de desidrogenase de alfa-cetoácidos de cadeia ramificada, com altas concentrações de aminoácidos de cadeia ramificada e seus metabólitos. No entanto, as manifestações clínicas parecem estar relacionadas, na maioria dos casos, à deficiência de desidrogenase piruvada.

Genes analisados

DLD

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