Di-hidrolipoamida Deficiência de desidrogenase
A deficiência de dihidrolipoamida desidrogenase é uma desordem metabólica rara que causa perturbações neurológicas e hepáticas. Alterações específicas nos níveis de metabolitos urinários e plasmáticos são a marca distintiva da doença.
É causada por variantes no gene DLD com um padrão de herança autossómico recessivo e a sua prevalência na população geral é inferior a 1 caso por 1.000.000 de população.
Sintomas
Os sintomas podem ter um início precoce com manifestações neurológicas ou começar em adultos, geralmente com insuficiência hepática.
Mais frequentemente, a doença desenvolve-se na infância com atraso no crescimento, deficiência neurológica (incapacidade intelectual, espasticidade, ataxia e convulsões) e hipotonia com acidose láctica. A insuficiência hepática pode apresentar-se logo na infância e é o sintoma típico em doentes com início tardio da doença.
Episódios metabólicos agudos estão frequentemente associados a elevações do lactato, hiperamonémia e hepatomegalia ou fígado aumentado. Menos frequentemente, os doentes podem apresentar miopatia (cãibras musculares, fraqueza e elevação da creatina cinase).
Gerenciamento de doença
Seguir uma dieta específica supervisionada por especialistas em doenças metabólicas e evitar certos medicamentos que podem danificar o fígado. Visitas médicas de rotina para monitorizar a função hepática e o seguimento da neuropatia periférica.
Genes analisados
Bibliografia
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