Disautonomia familiar (síndrome de Riley-Day)

A disautonomia familiar, também conhecida como neuropatia sensorial hereditária e autonômica tipo 3 (HSAN3) ou síndrome de Riley-Day, é uma doença hereditária caracterizada por disfunção sensorial e comprometimento grave do sistema nervoso autônomo, levando a uma disfunção multissistêmica.

O HSAN3 é quase exclusivo para indivíduos de descendência judaica da Europa Oriental, com uma incidência de 1 por cada 3.600 nascidos vivos. Afeta ambos os sexos. A doença é transmitida como um traço autossômico recessivo. O gene IKBKAP está localizado no braço longo do cromossomo 9 (9q31). O diagnóstico é baseado no reconhecimento clínico da disfunção sensorial e autonômica. Os critérios indicativos incluem alacrimia, falta de papilas fungiformes, reflexos patelares deprimidos e teste de histamina anormal.

Sintomas

A doença está presente no nascimento e é progressiva. Os sintomas iniciais incluem problemas de deglutição, pneumonia aspirativa, hipotonia, instabilidade da temperatura corporal e atraso no desenvolvimento.

Não se apresenta dimorfismo óbvio ao nascimento, mas eventualmente pode desenvolver-se uma expressão facial característica, cifoscoliose grave e baixa estatura. A ausência de lágrimas com choro emocional é uma das principais características da doença. Portanto, o primeiro sinal de disfunção autonômica é normalmente a dificuldade alimentar devido à dismotilidade gastrointestinal (alteração da coordenação orofaríngea, peristaltismo esofágico anormal, esvaziamento gástrico errático, refluxo gastroesofágico e episódios de ataques prolongados de vômitos denominados "crises disautonômicas"). Há também doença pulmonar crónica frequente (como resultado de aspirações repetidas), doença pulmonar restritiva (consequência da escoliose), fraqueza muscular e disfunção quimiorreceptora. É comum a presença de hipotensão ortostática sem taquicardia compensatória. Os pacientes também podem experimentar hipertensão episódica em resposta a estresse emocional ou dor visceral.

As alterações de personalidade negativas vão da irritabilidade e retirada à excitação geral. Quarenta por cento dos pacientes manifestam um padrão de crise cíclica com frequências que podem ocorrer diariamente, semanalmente ou mensalmente e segue a excitação matinal. Dor e percepção de temperatura são diminuídos, mas não ausentes. A sensação de vibração é normal. Reflexos do tendão profundo são diminuídos em quase todos os pacientes. Ausência de alargamento axonal (após histamina intradérmica) e falta de papila fungiforme na língua são características do HSAN3.

Genes analisados

IKBKAP

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