Disautonomia familiar (síndrome de Riley-Day)

A disautonomia familiar (FD) foi descrita em 1949 por Riley et al. É uma doença quase exclusiva da população judaica Ashkenazi, com uma incidência de 1 caso por cada 3.600 nascimentos.

É uma doença que segue um modo autossómico recessivo de herança e é causada por mutações no gene ELP1 também conhecido como IKBKAP que codifica uma proteína que é expressa em todos os tecidos e está envolvida na transcrição do gene.

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Os pacientes com FD têm défices somatossensoriais e autonómicos generalizados, causados por transmissão deficiente de informação nociceptiva, térmica, mecânica, química, metabólica e osmótica do corpo para o cérebro. Podem também apresentar disfunção gastrointestinal, pneumonias recorrentes, variações na pressão arterial, hipotensão postural e hipotonia.

O diagnóstico baseia-se no reconhecimento clínico tanto da disfunção sensorial como da disfunção autonómica. Os critérios característicos incluem alacrimias (sem lacerações), falta de papilas fungiformes na língua, reflexos patelares deprimidos e testes histamínicos anormais.

Os tratamentos farmacológicos disponíveis destinam-se a aliviar os sintomas dos pacientes com disautonomia, uma vez que não existe actualmente nenhum tratamento específico disponível.

As pessoas com disautonomia requerem acompanhamento por uma equipa multidisciplinar que inclui neurologistas, fisioterapeutas, cardiologistas, nefrologistas, oftalmologistas, e outros profissionais.

Recomenda-se que os pacientes evitem ambientes quentes e húmidos.