Hipercolesterolemia familiar

A hipercolesterolemia familiar é a perturbação mais comum do metabolismo do colesterol e resulta em elevados níveis plasmáticos de colesterol LDL-C, o que aumenta a predisposição para a aterosclerose e doenças cardiovasculares prematuras.

A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma doença hereditária que se expressa desde o nascimento e resulta num aumento das concentrações plasmáticas de colesterol, principalmente o colesterol lipoproteico de baixa densidade, mais conhecido como colesterol LDL (LDL-Colesterol LDL) ou "colesterol mau".

O FH familiar deve-se à presença de variantes patogénicas em vários genes, tais como APOB, LDLR ou PCSK9, e afecta a capacidade do organismo de metabolizar o colesterol eficientemente, pelo que é importante tratá-lo para prevenir complicações no sistema cardiovascular.

É uma doença relativamente comum, com cerca de 1 em 400 pessoas na população em geral com hipercolesterolemia. Em certas populações, tais como judeus Ashkenazi, canadianos franceses, finlandeses, africanos, drusos e libaneses, a frequência é considerável, afectando 1 em 67 pessoas.

Sintomas

FH é caracterizada por três manifestações clínicas características: níveis elevados de LDL-C, acumulação de gorduras (xantomas) sob a superfície da pele e/ou nos tendões, e doença cardiovascular aterosclerótica prematura.

A importância do diagnóstico precoce reside no risco acrescido de enfarte do miocárdio ou outra doença aterosclerótica numa idade precoce. Em cerca de 50% dos pacientes, a doença cardiovascular manifesta-se antes dos 55 anos de idade.

Gerenciamento de doença

Controlar os níveis lipídicos com o uso de estatinas e outros medicamentos sob supervisão médica.

O risco de doenças cardiovasculares deve ser minimizado, pelo que os adultos são aconselhados a deixar de fumar, a praticar uma actividade física regular, a seguir uma dieta equilibrada e a controlar o seu peso.

As crianças com FH devem consultar um especialista em doenças lipídicas e seguir uma dieta adequada à idade.

Genes analisados

APOB LDLR

Bibliografia

Benito-Vicente A, Uribe KB, Jebari S, et al . Familial Hypercholesterolemia: The Most Frequent Cholesterol Metabolism Disorder Caused Disease. Int J Mol Sci. 2018 Nov 1;19(11):3426.

Chora JR, Iacocca MA, Tichý L, Wand H, et al . The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification. Genet Med. 2022 Feb;24(2):293-306.

Di Taranto MD, Giacobbe C, Fortunato G. Familial hypercholesterolemia: A complex genetic disease with variable phenotypes. Eur J Med Genet. 2020 Apr;63(4):103831.

Ison HE, Clarke SL, Knowles JW. Familial Hypercholesterolemia. 2014 Jan 2 [updated 2022 Jul 7]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Nohara A, Tada H, Ogura M, et al. J Atheroscler Thromb. 2021 Jul 1;28(7):665-678.

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter
Test ADN Starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Comprar
starter
Test ADN Advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Comprar
Summer Sale Apenas até 25 de julho em nossos testes de DNA. Utilize o nosso código SUMMER15
Comprar