Hipercolesterolemia familiar
A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma doença hereditária que se expressa desde o nascimento e resulta num aumento das concentrações plasmáticas de colesterol, principalmente o colesterol lipoproteico de baixa densidade, mais conhecido como colesterol LDL (LDL-Colesterol LDL) ou "colesterol mau".
O FH familiar deve-se à presença de variantes patogénicas em vários genes, tais como APOB, LDLR ou PCSK9, e afecta a capacidade do organismo de metabolizar o colesterol eficientemente, pelo que é importante tratá-lo para prevenir complicações no sistema cardiovascular.
É uma doença relativamente comum, com cerca de 1 em 400 pessoas na população em geral com hipercolesterolemia. Em certas populações, tais como judeus Ashkenazi, canadianos franceses, finlandeses, africanos, drusos e libaneses, a frequência é considerável, afectando 1 em 67 pessoas.
Sintomas
FH é caracterizada por três manifestações clínicas características: níveis elevados de LDL-C, acumulação de gorduras (xantomas) sob a superfície da pele e/ou nos tendões, e doença cardiovascular aterosclerótica prematura.
A importância do diagnóstico precoce reside no risco acrescido de enfarte do miocárdio ou outra doença aterosclerótica numa idade precoce. Em cerca de 50% dos pacientes, a doença cardiovascular manifesta-se antes dos 55 anos de idade.
Gerenciamento de doença
Controlar os níveis lipídicos com o uso de estatinas e outros medicamentos sob supervisão médica.
O risco de doenças cardiovasculares deve ser minimizado, pelo que os adultos são aconselhados a deixar de fumar, a praticar uma actividade física regular, a seguir uma dieta equilibrada e a controlar o seu peso.
As crianças com FH devem consultar um especialista em doenças lipídicas e seguir uma dieta adequada à idade.
Genes analisados
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