Acromatopsia completa (tipo 2) e acromatopsia incompleta

A acromatopsia (ACHM), também conhecida como daltonismo completo ou incompleto, é um distúrbio retinal autossômico recessivo raro, caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia e acuidade visual severamente reduzida causada pela ausência ou deficiência no funcionamento do cone.

A prevalência global é estimada em 1 / 30.000-1 / 50.000 nascimentos.

A acromatopsia é caracterizada por redução da acuidade visual, nistagmo pendular, aumento da sensibilidade à luz (fotofobia), pequeno escotoma central e redução ou perda total da capacidade de distinguir cores.

A maioria dos indivíduos que sofrem de acromatopsia apresenta uma ausência completa de atividade nos três tipos de cones (ACHM total). Raramente, eles apresentam variantes incompletas com sintomas semelhantes, mas geralmente menos graves.

O diagnóstico é baseado em exame clínico oftalmológico, testes psicofísicos e eletrofisiológicos (eletrorretinografia / ERG) nos quais se observa perda de resposta fotópica. A tomografia de coerência óptica mostra uma interrupção progressiva e / ou perda de união entre os segmentos interno / externo dos fotorreceptores e uma atenuação do epitélio pigmentar da retina (EPR) na região macular.

O diagnóstico de confirmação é feito por análise genética molecular.

Cinco genes (GNAT2 (1p13), PDE6C (10q24), PDE6H (12p13), CNGA3 (2q11.2) e CNGB3 8q21.3)) foram associados a ACHM. As mutações em CNGB3 são predominantes, seguidas por aquelas em CNGA3, enquanto o resto são causas raras de ACHM.

O aconselhamento genético é recomendado. ACHM é herdado com um padrão autossômico recessivo.

ACHM é geralmente uma doença estacionária, embora possa ocorrer degeneração macular. O tratamento é sintomático e inclui exames oftalmológicos regulares.

Genes analisados

CNGA3 PDE6H

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