Acromatopsia completa (tipo 2) e acromatopsia incompleta

Achromatopsia, ou cegueira de cor, é uma doença rara da retina autossómica recessiva caracterizada pela cegueira de cor, nistagmo, fotofobia e acuidade visual. É causado por uma deficiência nas células fotorreceptoras conhecidas como cones.

Achromatopsia (ACHM) é uma doença rara da visão que afecta aproximadamente uma em cada 30.000 pessoas. A doença danifica certas células fotorreceptoras na retina (especificamente os cones) de uma forma que tem consequências graves para a visão.

A maioria dos indivíduos com a condição tem acromatopsia total, com total ausência de actividade nos três tipos de cones. Raramente são encontradas formas incompletas da doença com sintomas semelhantes, mas geralmente menos graves.

Sabe-se actualmente que até seis genes estão relacionados com esta patologia e cerca de 90% dos casos de acromatopsia são devidos a alterações nos genes CNGA3 e CNGB3.

Sintomas

Os pacientes com ACHM têm fraca acuidade visual, fotofobia e nistagmo (movimentos oculares rápidos e involuntários) e são incapazes de distinguir as cores. O nistagmo aparece geralmente após o nascimento ou na primeira infância.

Uma vez que a função fotorreceptora é prejudicada quase desde o nascimento, não há uma verdadeira progressão dos sintomas ao longo do tempo.

Gerenciamento de doença

Não está disponível nenhuma terapia aprovada. O tratamento é sintomático e inclui a utilização de lentes ou óculos com filtros especiais para reduzir a fotofobia, melhorar a acuidade visual e evitar danos ligeiros na retina. Os doentes devem ser acompanhados por oftalmologistas para toda a vida.

Genes analisados

ATF6 CNGA3 CNGB3 PDE6C PDE6H

Bibliografia

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