Fenilcetonúria

Fenilcetonúria (PKU) é o erro inato mais frequente do metabolismo de aminoácidos e é caracterizada por incapacidade mental de leve a grave em pacientes não tratados.

A prevalência apresenta variações geográficas consideráveis. Estima-se em 1/10 000 nados-vivos na Europa, com uma taxa mais elevada em países como a Irlanda ou a Itália. A prevalência é particularmente elevada na Turquia, com 1/4.000 nados-vivos. A PKU é muito rara nas populações finlandesa, africana e japonesa.

PKU é causada por uma ampla gama de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase (12q22-q24.2). A frequência da mutação varia entre diferentes grupos étnicos. Níveis baixos ou falta de fenilalanina hidroxilase estão subjacentes às manifestações clínicas, como resultado do acúmulo tóxico de fenilalanina no sangue e no cérebro.

A transmissão é autossômica recessiva. Deve ser fornecido aconselhamento genético às famílias afetadas.

De um modo geral, a doença é diagnosticada através de programas de rastreio neonatal. Na ausência de um diagnóstico neonatal, os sintomas aparecem durante os primeiros meses de vida, e podem ser de muito leves a graves, e incluem atraso de desenvolvimento gradual, retardo de crescimento, microcefalia, convulsões, tremores, eczema e vômitos. Os doentes não tratados desenvolvem mais tarde deficiências intelectuais, perturbações comportamentais (hiperatividade) e perturbações motoras.

A forma mais comum da doença é a clássica PKU, caracterizada por sintomas graves. Também tem sido relatada uma forma leve. Tem sido descrito que um subconjunto de pacientes com fenótipos mais leves correspondem ao cofator de hidroxilação tetrahidrobiopterina (BH4) fenilalanina (BH4 HPA sensível).

A base do tratamento é uma dieta pobre em fenilalanina e uma mistura de aminoácidos. No entanto, não há consenso sobre o nível de fenilalanina acima do qual o tratamento deve ser iniciado e as recomendações variam de país para país. O prognóstico destes pacientes é variável.

Genes analisados

PAH

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Oferta especial Natal

Até 26 de dezembro

-15% em nossos testes de DNA

Utilize o nosso código XMAS15