Deficiência de proteína D-Bifuncional

Desordem grave de beta-oxidação de ácidos gordos nos peroxissomas celulares, levando à neurodegeneração na infância. Causa sintomas semelhantes aos da síndrome de Zellweger, tais como convulsões e disfunção hepática.

A deficiência de D-BP é uma desordem de beta-oxidação do ácido gordo peroxisomal que afecta o gene HSD17B4 e segue um modo autossómico recessivo de herança. A sua prevalência é estimada em 1 em cada 100.000 indivíduos.

A patologia resulta na acumulação no plasma de ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCFA), dihidroxi e ácido tri-hidroxiésterico (DHCA e THCA) e ácido pristanês e fitoestânico.

Sintomas

As características clínicas são semelhantes às da síndrome de Zellweger e incluem hipotonia neonatal, retinopatia, perda de audição, convulsões de início precoce, atraso de desenvolvimento grave, características faciais anormais e hepatomegalia ou fígado aumentado. A maioria dos pacientes morre antes dos 2 anos de idade.

Mais recentemente, foram relatados casos de pacientes com início mais tardio que podem sobreviver até à idade adulta. Apresentam geralmente perda auditiva gradual, ataxia, neuropatia periférica e outras condições neurológicas.

Gerenciamento de doença

Não existe tratamento específico para esta doença e os tratamentos disponíveis centram-se no apoio aos pacientes para facilitar a nutrição e aliviar os sintomas do sistema nervoso associados, tais como ataxia e convulsões.

Genes analisados

HSD17B4

Bibliografia

Ferdinandusse S, Ylianttila MS, Gloerich J, et al . Mutational spectrum of D-bifunctional protein deficiency and structure-based genotype-phenotype analysis. Am J Hum Genet. 2006 Jan;78(1):112-24.

Mehtälä ML, Lensink MF, Pietikäinen LP, et al . On the molecular basis of D-bifunctional protein deficiency type III. PLoS One. 2013;8(1):e53688.

Yamamoto A, Fukumura S, Habata Y, et al . Novel HSD17B4 Variants Cause Progressive Leukodystrophy in Childhood: Case Report and Literature Review. Child Neurol Open. 2021 Oct 11;8:2329048X211048613.

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