Deficiência de proteína D-Bifuncional

A deficiência de proteína D-Bifuncional ou deficiência de D-BP pode ser causada por mutações em homozigotos ou heterozigotos compostos no gene HSD17B4, localizado no cromossomo 5q23.1, que codifica a proteína D-Bifuncional (D-BP).

D-BP deficiência é uma desordem de beta-oxidação de ácidos graxos peroxissomais.

Foi classificado em 3 subtipos dependendo da atividade da enzima deficiente:

  • Tipo I: deficiência de 2-hidrato de enoyl-CoA e deficiência de 3-hidroxiacetil-CoA desidrogenase.
  • Tipo II: deficiência da atividade de hidrazona.
  • Tipo III: deficiência da atividade de desidrogenase.

As características clínicas incluem hipotonia neonatal, convulsões precoces, atraso grave no desenvolvimento e características faciais anormais. A maioria dos pacientes morre antes da idade de 2.

O diagnóstico da deficiência de D-BP baseia-se no acúmilo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA), ácido di-hidroxi e trihidroxicóstico (DHCA e THCA) e ácido pristânico e fitânico no plasma. Além disso, a ressonância magnética cerebral pode ajudar no diagnóstico de pacientes com deficiência de D-BP, especialmente em casos que não manifestam anormalidades plasmáticas ou essas anormalidades são leves.

Genes analisados

HSD17B4

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