Deficiência de proteína D-Bifuncional
A deficiência de D-BP é uma desordem de beta-oxidação do ácido gordo peroxisomal que afecta o gene HSD17B4 e segue um modo autossómico recessivo de herança. A sua prevalência é estimada em 1 em cada 100.000 indivíduos.
A patologia resulta na acumulação no plasma de ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCFA), dihidroxi e ácido tri-hidroxiésterico (DHCA e THCA) e ácido pristanês e fitoestânico.
Sintomas
As características clínicas são semelhantes às da síndrome de Zellweger e incluem hipotonia neonatal, retinopatia, perda de audição, convulsões de início precoce, atraso de desenvolvimento grave, características faciais anormais e hepatomegalia ou fígado aumentado. A maioria dos pacientes morre antes dos 2 anos de idade.
Mais recentemente, foram relatados casos de pacientes com início mais tardio que podem sobreviver até à idade adulta. Apresentam geralmente perda auditiva gradual, ataxia, neuropatia periférica e outras condições neurológicas.
Gerenciamento de doença
Não existe tratamento específico para esta doença e os tratamentos disponíveis centram-se no apoio aos pacientes para facilitar a nutrição e aliviar os sintomas do sistema nervoso associados, tais como ataxia e convulsões.
Genes analisados
Bibliografia
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