Doença da urina do xarope de bordo tipo 1B

A doença da urina do xarope de bordo (MSUD), também conhecida como ketoaciduria de cadeia ramificada, é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido de cadeia ramificada (leucina, isoleucina, e valina). A doença tem o nome do peculiar odor a xarope de ácer da urina.

A doença é causada por uma deficiência num grupo de enzimas que formam o complexo alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada (BCKDC) envolvido na decomposição dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina.

Estima-se que afecta 1 em 185.000 crianças em todo o mundo, contudo, tem uma incidência mais elevada em certas populações como os menonitas, onde 1 em 380 nascimentos são observados, e na população judaica Ashkenazi, com uma incidência de aproximadamente 1 em 26.000 recém-nascidos.

É uma condição que é frequentemente incluída nos programas de rastreio de recém-nascidos.

O MSUD caracteriza-se por três sintomas principais: atraso psicomotor, problemas de alimentação, e um cheiro a xarope de ácer de urina. É detectado ao nascimento e, se não for tratado, pode levar a encefalopatia progressiva e insuficiência respiratória. As complicações a longo prazo incluem riscos acrescidos de edema cerebral, défice de atenção/hiperactividade, depressão e ansiedade.

Existem cinco formas clínicas: clássica (forma severa), intermitente, intermédia, sensível à tiamina e deficiente em E3. A classificação é baseada na idade de início, gravidade dos sintomas e resposta ao tratamento com tiamina.

A restrição alimentar de aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina, e valina) é geralmente aplicada, e com tratamento precoce, os pacientes têm geralmente um resultado favorável. Além disso, a monitorização especializada é importante para assegurar que os pacientes recebem os nutrientes necessários, e os suplementos que contêm aminoácidos livres de leucina, isoleucina, e valina estão disponíveis.