Doença da urina do xarope de bordo tipo 1B

A doença do xarope de maconha (MSUD) é uma doença hereditária rara do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada classicamente caracterizada por alimentação inadequada, letargia, vômitos e odor de xarope de ácer no cerúmen (e mais tarde na urina), observada logo após o nascimento, seguida de encefalopatia progressiva e insuficiência respiratória central se não tratada.

MSUD segue um padrão de herança autossômica recessiva. A prevalência estimada é de cerca de 1/150.000 nascidos vivos.

Há cinco fenótipos clínicos diferentes: clássico, intermitente, intermediário, tiamina sensível e E3 deficiente. Na maioria dos casos, eles não se correlacionam com mutações específicas. No entanto, podem ser distinguidas com base na idade de início, gravidade dos sintomas clínicos e resposta ao tratamento com tiamina.

O MSUD clássico apresenta-se nos primeiros dias de vida com má alimentação e sonolência, seguido de piora da encefalopatia com letargia, apneia intermitente, movimentos estereotipados ("esgrima" e "ciclismo") e opistótonos. Coma e insuficiência respiratória central sobrevêm 7 a 10 dias após o nascimento. A única anormalidade na bioquímica é a cetose. O MSUD intermediário assemelha-se clinicamente ao MSUD clássico, mas pode ter um início tardio e sintomas menos graves. Pacientes com MSUD intermitente são assintomáticos ao nascimento, mas podem sofrer episódios de descompensação aguda ou desenvolver sintomas neurológicos e atraso no desenvolvimento durante a infância. O MSUD responsivo à tiamina é clinicamente semelhante ao MSUD intermediário com terapia com tiamina, melhorando a tolerância leucina na dieta. A deficiência de E3 foi relatada em um único caso de MSUD intermediário leve.

Genes analisados

BCKDHA BCKDHB DBT

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