Agenesia de corpo caloso com neuropatia periférica (ACCPN)
O corpo caloso é a maior estrutura conectiva encontrada no cérebro, consistindo de milhões de axónios neuronais que transferem informação entre os dois hemisférios cerebrais.
A neuropatia periférica com agenesia do corpus callosum (ACCPN), também conhecida como síndrome de Andermann, é uma patologia motora sensorial progressiva e grave associada a retardamento mental e deficiência física. É uma síndrome muito rara com um padrão de herança autossómica recessiva com uma prevalência particular na população originária do Québec, Canadá.
O gene relacionado com a ACCPN é SLC12A6 que está envolvido na migração neuronal durante o desenvolvimento do corpus callosum na fase fetal.
Sintomas
A ACCPN caracteriza-se por uma neuropatia sensorimotora severa e progressiva com falta de reflexos. As perturbações sensoriais e motoras aparecem geralmente durante o início da vida, com os doentes a apresentarem hipotonia (baixo tónus muscular) desde o primeiro ano de vida e um atraso significativo no início da marcha (por volta dos 4 anos de idade).
Os doentes com ACCPN normalmente param de andar por volta dos 14 anos de idade. À medida que a doença progride, há um risco de contraturas e atrofia muscular. A escoliose e a incapacidade intelectual também são comuns.
Gerenciamento de doença
Acompanhamento dos pacientes por uma equipa multidisciplinar composta por pediatras, neurologistas, psiquiatras, ortopedistas e fisioterapeutas.
Genes analisados
Bibliografia
Bogdanova-Mihaylova P, McNamara P, Burton-Jones S, et al. Expanding the phenotype of SLC12A6-associated sensorimotor neuropathy. BMJ Case Rep. 2021 Oct 27;14(10):e244641.
Gauvreau C, Brisson JD, Dupré N. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum. 2006 Feb 2 [updated 2020 Sep 17]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Howard HC, Mount DB, Rochefort D,et al. The K-Cl cotransporter KCC3 is mutant in a severe peripheral neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum. Nat Genet. 2002 Nov;32(3):384-92.
