Agenesia de corpo caloso com neuropatia periférica (ACCPN)

p class="p1">A agenesia do corpo caloso com neuropatia periférica é uma doença neurodegenerativa caracterizada por neuropatia sensorimotora progressiva grave que se inicia na infância com hipotonia, arreflexia, amiotrofia e graus variáveis de disgenesia do corpo caloso. "Características adicionais incluem atrasos intelectuais e de desenvolvimento leves a graves e manifestações psiquiátricas que incluem delírios paranóicos, depressão, alucinações e características do tipo autista".

Os indivíduos afetados são geralmente restringidos por cadeira de rodas na segunda década de vida e morrem na terceira década de vida. A doença é herdada como um traço autossômico recessivo.

Genes analisados

SLC12A6

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