Acidúria metilmalônica tipo cblB

A acidúria, também conhecida como academia metilmalônica, é um erro congênito no metabolismo da vitamina B12, caracterizado por sintomas gastrointestinais e neurometabólicos causados ​​por uma diminuição da função da enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutase.

A prevalência é de 1 / 48-61.000 na América do Norte e 1 / 26.000 na China.

Os sintomas clínicos incluem letargia, retardo de crescimento, vômitos recorrentes, desidratação, insuficiência respiratória e hipotonia muscular, bem como atraso no desenvolvimento, déficit intelectual, hepatomegalia e coma. As consequências desse distúrbio em longo prazo incluem danos neurológicos e insuficiência renal terminal.

Os pacientes podem responder ou não ao tratamento com vitamina B12.

A acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 é causada por defeitos na síntese de adenosilcobalamina (AdoCbl) resultante de alterações genéticas no metabolismo da cobalamina (cblA, cblB ou cblD variante 2 [cblDv2]).

A acidemia metilmalônica resistente à vitamina B12 é causada por um déficit completo (mut0) ou parcial (mut-) na atividade da enzima mitocondrial metilmalonil-Coa mutase.

CblA é causado por mutações no gene MMAA (4q31.1-2), cblB por mutações no gene MMAB (12q24.1), cblDv2 por mutações no gene MMADHC (2q23.2) e mut0 e mut & ndash; por mutações no gene MUT (6p21); todos eles são herdados seguindo um padrão autossômico recessivo. O distúrbio descrito no passado como cblH é atualmente classificado como cblDv2.

Genes analisados

MMAB

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Oferta especial Natal

Até 26 de dezembro

-15% em nossos testes de DNA

Utilize o nosso código XMAS15