Leucoencefalopatia com desaparição da substância branca
A leucoencefalopatia vanescente da matéria branca é uma das leucoencefalopatias infantis mais prevalecentes, com herança autossómica recessiva. Não só afecta crianças, como também pode afectar pessoas de todas as idades, incluindo recém-nascidos e adultos. É uma desordem progressiva que resulta em ataxia cerebelar em que condições de stress menores, tais como febre ou trauma ligeiro, levam a episódios importantes de comprometimento neurológico.
A variante clássica e mais comum tem o seu início na infância, na maioria das vezes entre os 2 e 6 anos de idade. De acordo com dados centralizados dos Países Baixos, a prevalência é estimada em 1,4 casos por 1.000.000 pessoas.
Sintomas
A doença caracteriza-se por deterioração neurológica progressiva crónica com ataxia cerebelar e declínio mental relativamente ligeiro. A epilepsia está presente na maioria dos pacientes, mas raramente é uma característica proeminente e, em alguns casos, pode ocorrer perda de visão devido à atrofia óptica. Após uma ligeira lesão na cabeça ou uma infecção febril, podem ocorrer episódios de deterioração mais rápida e maior das capacidades motoras.
Os sintomas de início são mais graves, incluindo problemas de alimentação, vómitos, insucesso de desenvolvimento, irritabilidade, apatia, hipotonia axial, hipertonia ou hipotonia dos membros, convulsões e insuficiência respiratória, entre outros.
No outro extremo do espectro clínico são pacientes adultos. Em alguns pacientes, as convulsões ocasionais são o primeiro sintoma, enquanto noutros, a doença começa com sintomas psiquiátricos ou perturbações motoras.
Gerenciamento de doença
Não há cura para esta doença, o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Os corticosteróides podem por vezes ser úteis nas fases agudas para prevenir o stress celular. O tratamento sintomático inclui medicação para controlar as convulsões e a rigidez muscular. A fisioterapia também é proposta para melhorar a coordenação e o movimento; e a terapia ocupacional para facilitar o desempenho do paciente em actividades de rotina.
Genes analisados
Bibliografia
Lee, H. N., Koh, S. H., Lee, K. Y., et al. Late-onset vanishing white matter disease with compound heterozygous EIF2B5 gene mutations. European journal of neurology. 2009 Mar;16(3):e42-3.
Leegwater, P. A., Vermeulen, G., Könst, A. A., et al. Subunits of the translation initiation factor eIF2B are mutant in leukoencephalopathy with vanishing white matter. Nature genetics. 2001 Dec;29(4):383-8.
Ohtake, H., Shimohata, T., Terajima, K., et al. Adult-onset leukoencephalopathy with vanishing white matter with a missense mutation in EIF2B5. Neurology. 2004 May 11;62(9):1601-3.
van der Knaap, M. S., Leegwater, P. A., van Berkel, C. G., et al. Arg113His mutation in eIF2Bepsilon as cause of leukoencephalopathy in adults. Neurology. 2004 May 11;62(9):1598-600.
