Leucoencefalopatia com desaparição da substância branca
A leucoencefalopatia vanescente da matéria branca é uma das leucoencefalopatias infantis mais prevalecentes, com herança autossómica recessiva. Não só afecta crianças, como também pode afectar pessoas de todas as idades, incluindo recém-nascidos e adultos. É uma desordem progressiva que resulta em ataxia cerebelar em que condições de stress menores, tais como febre ou trauma ligeiro, levam a episódios importantes de comprometimento neurológico.
A variante clássica e mais comum tem o seu início na infância, na maioria das vezes entre os 2 e 6 anos de idade. De acordo com dados centralizados dos Países Baixos, a prevalência é estimada em 1,4 casos por 1.000.000 pessoas.
Sintomas
A leucoencefalopatia de substância branca evanescente caracteriza-se por um deterioramento neurológico progressivo crónico com ataxia cerebelosa e um declínio mental relativamente leve. A epilepsia está presente na maioria dos pacientes, mas raramente é uma característica proeminente e, em alguns casos, pode ocorrer perda de visão devido à atrofia óptica. Após uma ligeira lesão na cabeça ou uma infecção febril, podem ocorrer episódios de deterioração mais rápida e maior das capacidades motoras.
Os sintomas de início são mais graves, incluindo problemas de alimentação, vómitos, insucesso de desenvolvimento, irritabilidade, apatia, hipotonia axial, hipertonia ou hipotonia dos membros, convulsões e insuficiência respiratória, entre outros.
No outro extremo do espectro clínico são pacientes adultos. Em alguns pacientes, as convulsões ocasionais são o primeiro sintoma, enquanto noutros, a doença começa com sintomas psiquiátricos ou perturbações motoras.
Gerenciamento de doença
Não existe cura para a leucoencefalopatia de substância branca evanescente; o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Os corticosteróides podem por vezes ser úteis nas fases agudas para prevenir o stress celular. O tratamento sintomático inclui medicação para controlar as convulsões e a rigidez muscular. A fisioterapia também é proposta para melhorar a coordenação e o movimento; e a terapia ocupacional para facilitar o desempenho do paciente em actividades de rotina.
Genes analisados
Bibliografia
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