Retinite pigmentosa

Retinite pigmentosa (RP) compreende um grupo complexo de distrofias hereditárias caracterizadas por degeneração progressiva e disfunção da retina. A RP pode ocorrer sozinha ou como parte de uma síndrome e pode ser herdada como traço dominante, recessivo ou ligado ao X, ou ocorrer esporadicamente. A mesma mutação genética pode causar diferentes sintomas em diferentes indivíduos, tal como a mesma síndrome pode ser causada por diferentes mutações.

Aqui estudamos a RP autossómica recessiva não sindrómica, que se apresenta com distúrbios da visão e perda auditiva. A prevalência mundial da doença varia de 1 em 4.000 a 1 em 3.745 pessoas.

A idade do início dos sintomas varia desde a infância até à idade adulta, mas a degeneração fotorreceptora pode ser detectada muitos anos antes dos indivíduos afectados estarem conscientes dos problemas de visão.

Os sintomas visuais de RP surgem principalmente da perda de fotorreceptores na retina, tanto as hastes como os cones. Um dos primeiros sintomas a aparecer é cegueira nocturna ou nyctalopia, os pacientes podem notar que ficam desorientados em luz fraca, ou que a adaptação à luz fraca é lenta. Contudo, em alguns casos, a cegueira nocturna pode passar despercebida à medida que a doença progride. A RP também resulta na chamada visão em túnel causada pela perda da visão periférica, o que faz com que o campo de visão seja significativamente reduzido ao longo do tempo até que apenas a visão central seja mantida. No entanto, à medida que a doença se desenvolve, a visão central é também eventualmente perdida. Outros sintomas incluem sensibilidade à luz brilhante, perda da visão cromática ou sensibilidade reduzida ao contraste.

Não há cura para a retinite pigmentosa. No entanto, existem medidas que podem ajudar a controlar os sintomas e a retardar a progressão da doença. Existem implantes de retina que desempenham as funções das células fotoreceptoras afectadas. Por outro lado, a suplementação com vitamina A pode ajudar a retardar a perda de visão, contudo, níveis elevados de vitamina A podem causar danos no fígado. O óleo de peixe e suplementos de luteína também podem retardar a perda de visão. É importante proteger a retina dos raios ultravioleta com óculos de sol.

Dispositivos como lupas, telescópios e ajudas electrónicas são ferramentas que podem ajudar as pessoas com RP, e o treino de orientação e mobilidade pode ser útil para permitir que as pessoas com RP funcionem de forma segura e confiante no seu ambiente.