Retinite pigmentosa

A retinite pigmentosa (RP) compreende um grupo complexo de distrofias hereditárias caracterizadas por degeneração progressiva e disfunção da retina, afetando principalmente os fotorreceptores e a função epitelial pigmentar. O FRy pode ocorrer sozinho ou como parte de uma síndrome e pode ser herdado como um traço dominante, recessivo ou ligado ao X ou ocorrer esporadicamente. A mesma mutação genética pode causar sintomas diferentes em indivíduos diferentes, e a mesma síndrome pode ser causada por mutações diferentes.

A visão noturna e periférica são perdidas progressivamente, levando a um campo visual restrito e visão acentuadamente diminuída em alguns pacientes. A degeneração retiniana pode ser vista na oftalmoscopia como depósitos ósseos típicos de espículas ou vasos retinais atenuados, ou detectada em estágios iniciais por testes especiais de função retiniana.

Uma história familiar de RP está presente em cerca de 70 por cento dos pacientes. A prevalência mundial de RP é estimada em 1 em 4.000 a 5.000. Cerca de 100.000 pacientes são afetados nos Estados Unidos.

Sintomas & mdash; Os sintomas visuais da retinite pigmentosa (RP) surgem principalmente da perda de fotorreceptores da retina, tanto cones quanto bastonetes.

A cegueira noturna (nictalopia) é um dos primeiros sintomas. Os pacientes podem notar que ficam desorientados com pouca luz ou que a adaptação à luz fraca é lenta, como nas salas de cinema. No entanto, a cegueira noturna pode passar despercebida até que a doença esteja avançada, devido à natureza insidiosa da PR e de fontes de luz artificial invasivas; alguns pacientes nunca reconhecem a cegueira noturna como um sintoma. Assim que houver suspeita de PR, o paciente deve ser encaminhado a um oftalmologista especializado em doenças oculares hereditárias ou a um profissional de genética.

A constrição progressiva do campo visual é outra característica comum.

A idade de início dos sintomas varia da infância à idade adulta, mas a degeneração dos fotorreceptores pode ser detectada muitos anos antes que os indivíduos afetados percebam os problemas de visão.

Genes analisados

FAM161A PDE6B USH2A

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