Desordem congênita da glicosilação tipo 1a (PMM2-CDG)

A desordem congênita da glicosilação tipo 1a (CDG-1a) é uma doença autossômica recessiva que afeta a síntese de glicoproteínas. É caracterizada por acometimento neurológico que pode estar associado a acometimento multivisceral e estima-se que a frequência seja de 1/50.000-1/100.000.

CDG-1a caracteriza-se por alta variabilidade de suas manifestações clínicas, que podem incluir problemas de alimentação, vômitos e diarreia, com atraso no desenvolvimento em lactentes, encefalopatia grave com hipotonia axial, movimento ocular anormal, retardo psicomotor acentuado, neuropatia periférica, hipoplasia cerebelar, episódios semelhantes a AVC e retinite pigmentosa na infância ou na idade adulta.

Overall, no transtorno congênito da glicosilação, o retardo psicomotor é o sinal mais constante. Os outros sinais, frequentemente presentes com graus variados de gravidade, são: anomalias lipo-cutâneas (casca de laranja), atrofia olivopontocerebelar, anormalidades esqueléticas, mamilos invertidos, distúrbios da coagulação, e citólise e fibrose hepática.

O diagnóstico biológico baseia-se na demonstração da glicosilação anormal das glicoproteínas do soro, nas atividades de medição responsáveis pela bufa e na determinação das mutações no gene PMM2.

Genes analisados

PMM2

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