Anemia de Fanconi (relacionada à FANCC)

A anemia de Fanconi é uma doença hereditária de reparação do ADN caracterizada por falência progressiva da medula óssea, malformações congénitas variáveis e uma predisposição para o desenvolvimento de tumores sólidos ou hematológicos.

A anemia de Fanconi (FA) é uma doença hereditária em que a medula óssea não produz células sanguíneas suficientes. A FA afecta um em 100.000 nascimentos e é causada por variantes patogénicas em até 22 genes envolvidos na reparação do ADN, sendo o gene mais frequentemente afectado o FANCA seguido do FANCC.

Sintomas

Os primeiros sinais de FA são malformações congénitas que podem ser óbvias ou passar despercebidas e afectar o esqueleto (por exemplo, displasia do polegar e do rádio), a pele, urogenital, cardiopulmonar, gastrointestinal e o sistema nervoso central. Podem também ocorrer anomalias menores, tais como baixo peso e altura, microcefalia e olhos pequenos.

Pancitopenia ou número inferior ao normal de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas no sangue. A diminuição do número de glóbulos brancos pode causar infecções recorrentes nos doentes. Uma diminuição dos glóbulos vermelhos leva à anemia e uma diminuição das plaquetas aumenta o risco de hemorragia.

A maioria dos doentes desenvolve falência da medula óssea antes dos 40 anos de idade. Pode desenvolver leucemia mielóide aguda, frequentemente precedida de síndrome mielodisplásica. Aumento do risco de desenvolver tumores sólidos na cabeça, pescoço ou região anogenital. Os doentes têm frequentemente problemas de fertilidade.

Gerenciamento de doença

Os tratamentos disponíveis destinam-se a melhorar a sintomatologia da PA e incluem a administração de andrógenos para melhorar os parâmetros sanguíneos e a utilização de G-CSF, uma droga que ajuda a medula óssea a produzir mais glóbulos brancos e assim prevenir infecções. Em alguns casos, o transplante de células estaminais hematopoiéticas pode ser realizado.

Recomenda-se a avaliação periódica de possíveis malignidades hematológicas e o rastreio de tumores sólidos.

Genes analisados

FANCC

Bibliografia

Dong H, Nebert DW, Bruford EA, et al. Update of the human and mouse Fanconi anemia genes. Hum Genomics. 2015 Nov 24;9:32.

Mehta PA, Ebens C. Fanconi Anemia. 2002 Feb 14 [updated 2021 Jun 3]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Nalepa G, Clapp DW. Fanconi anaemia and cancer: an intricate relationship. Nat Rev Cancer. 2018 Mar;18(3):168-185.

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter
Test ADN Starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Comprar
starter
Test ADN Advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Comprar
Summer Sale Apenas até 25 de julho em nossos testes de DNA. Utilize o nosso código SUMMER15
Comprar