Anemia de Fanconi (relacionada à FANCC)

Anemia de Fanconi (FA) é um distúrbio hereditário no reparo do DNA caracterizado por pancitopenia progressiva com insuficiência medular óssea, malformações congênitas e predisposição a desenvolver tumores sólidos ou hematológicos.

A frequência portadora é estimada em mais de 1/200, com uma prevalência esperada ao nascer de pelo menos 1 / 160,000.

Em algumas populações, a frequência portadora é muito maior. Até o momento, já houve mais de 2.000 casos descritos na literatura. A FA é geralmente um distúrbio autossômico recessivo, mas em alguns casos tem sido relatado com uma transmissão ligada ao X.

É causada por mutações nos genes envolvidos no reparo do DNA e na estabilidade genômica. Eles identificaram 15 genes representando 15 grupos de complementação.

Dada a alta heterogeneidade nas causas genéticas e fenótipo clínico e no mecanismo patogênico da FA, o diagnóstico é baseado na avaliação da quebra cromossômica induzida por diepoxibutano (DEB) ou mitomicina (MMC).

As manifestações clínicas da FA se sobrepõem às de muitas síndromes de malformações e seu diagnóstico é geralmente retardado até que o paciente desenvolva falência da medula óssea ou tumores malignos. A FA deve ser considerada em todos os casos de pacientes jovens com falência da medula óssea de origem desconhecida. Outras síndromes de predisposição ao câncer ou pancitopenia (anemia Diamond-Blackfan, pancitopenia imune) devem ser consideradas.

O diagnóstico pré-natal é possível testando a quebra cromossómica induzida pelo DEB ou um estudo molecular se a mutação for conhecida.

Sintomas

Em 2/3 dos pacientes, os sinais precoces de FA são malformações congênitas que podem afetar o esqueleto, pele e sistemas nervoso central, cardiopulmonar, urogenital e gastrintestinal. As anormalidades do membro são unilaterais ou bilaterais. Também podem ocorrer anomalias menores, como baixo peso e estatura, microcefalia e/ou microftalmia. São anomalias freqüentes de pigmentação e hipoplasia do tenar. Quase 20% dos pacientes apresentam malformações da orelha. Malformações congênitas podem variar dentro da mesma família. Quando as malformações congênitas não são proeminentes, o diagnóstico pode ser retardado até o início da falência da medula óssea, cerca de 7 anos de idade. Anormalidades hematológicas podem ocorrer em idade mais jovem e em adultos. Os 90% dos pacientes desenvolvem falência da medula óssea antes dos 40 anos. Os pacientes podem desenvolver leucemia mieloide aguda, muitas vezes precedida pela síndrome mielodisplásica. Os pacientes estão altamente predispostos a desenvolver tumores sólidos na cabeça, pescoço ou região anogenital. A fertilidade em homens está muito danificada, e muito afetada em metade das mulheres. A gravidez é frequentemente complicada.

Genes analisados

FANCC

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