Síndrome de Pendred

Síndrome de Pendred é uma patologia caracterizada por perda auditiva neurossensorial bilateral e bócio da tiróide com ou sem hipotiroidismo.

A maioria dos doentes com síndrome de Pendred tem mutações homozigotas ou heterozigotas compostas no gene SLC26A4 que codifica a pendrina, uma proteína expressa no ouvido interno, células epiteliais da tiróide, dos rins e dos brônquios. A pendrina actua facilitando o transporte de iodo, cloreto e bicarbonato para as células.

Síndrome de Pendred representa até 10% de todos os casos de perda auditiva congénita e a sua prevalência é estimada em 1-9 casos por 100.000 habitantes. A síndrome de Pendred é, portanto, a causa mais comum de surdez sindrómica.

A deficiência auditiva sensorial, geralmente bilateral, está presente em todos os doentes com síndrome de Pendred e aparece geralmente antes da criança desenvolver a fala e a linguagem. Em casos raros, desenvolve-se progressivamente na infância. A deficiência manifesta-se por uma falta de reacção aos sons ou por um atraso no desenvolvimento da linguagem. Ocorrem malformações do ouvido interno, como um aqueduto vestibular aumentado e hipoplasia coclear.

Aumento da timidez está presente em mais de metade dos casos e progride normalmente entre a infância e a adolescência até ao bócio multinodular. Contudo, o desenvolvimento do bócio é altamente variável, mesmo nos membros afectados da mesma família, e depende, em parte, da ingestão nutricional de iodo.

A gestão da síndrome de Pendred centra-se no alívio dos sintomas. Os doentes de Pendred precisam de ser acompanhados por uma equipa multidisciplinar para avaliar problemas auditivos (por vezes são necessários implantes cocleares, que são dispositivos que estimulam o nervo auditivo), monitorizar a função da tiróide (em alguns casos é necessário tratamento farmacológico ou cirurgia) e oferecer aconselhamento genético.