Síndrome de Pendred

A síndrome de Pendred é uma doença genética clinicamente variável caracterizada por perda auditiva neurossensorial bilateral e bócio eutireoidiano. Tem um padrão de herança autossômica recessiva e é uma das formas mais frequentes de surdez genética sindrômica. Embora a prevalência seja desconhecida, a síndrome de Pendred pode ser responsável por até 7,5% dos casos de perda auditiva congênita.

Foi encontrada considerável variabilidade fenotípica mesmo nas famílias afetadas. O principal sintoma clínico de apresentação é a perda auditiva neurossensorial pré-lingual, embora às vezes a perda auditiva se desenvolva mais tarde na infância. O grau de perda auditiva é variável. O aparecimento e apresentação do bócio eutireoidiano (75%) é altamente variável dentro e entre famílias, com uma tireoide aumentada usual que se desenvolve no final da infância e início da idade adulta. A tireomegalia reflete um defeito no transporte de iodo do tirocito coloidal, embora a própria organização não seja afetada. Se a ingestão de iodo na dieta for baixa, a pessoa afetada pode desenvolver hipotireoidismo.

O diagnóstico é baseado na presença de uma deficiência auditiva, anormalidades do osso temporal do ouvido interno e resultado anormal do teste corrimento de perclorato ou bócio. As anomalias do ouvido interno variam desde o aqueduto vestibular dilatado até a hipoplasia coclear. Estas anomalias podem ser diagnosticadas por TC ou RM. O diagnóstico é confirmado por teste genético molecular.

Se foram obtidas imagens do osso temporal para avaliar a perda auditiva flutuante e foram observadas EVA ou hipoplasia coclear, o diagnóstico diferencial inclui infecções congênitas por citomegalovírus, síndrome de BOR e surdez no lócus DFNX2 (POU3F4).

É possível realizar diagnóstico pré-natal em gestações de risco quando as mutações na família são conhecidas.

Os pacientes com síndrome de Pendred podem desenvolver perda auditiva progressiva, produzindo isso especialmente em pacientes com anormalidades mais graves do ouvido interno. A abordagem inclui a realização de audiograma anual e o uso de fones de ouvido com amplificação adequada assim que a deficiência auditiva é diagnosticada. A função anormal da tiroide deve ser tratada com terapia padrão.

Genes analisados

SLC26A4

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