Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCADD)

A beta-oxidação dos ácidos gordos é um processo metabólico essencial para a obtenção de acetil-CoA, uma molécula da qual as mitocôndrias das células obtêm energia das gorduras.

A deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta ou SCADD é uma desordem que afecta a beta-oxidação ao alterar a enzima acil-CoA desidrogenase envolvida nesta via metabólica, resultando na acumulação dos metabolitos butrilcarnitina e ácido etilmalónico.

Nos Estados Unidos, a maioria dos bebés com SCADD são identificados através de programas de rastreio neonatais. A maioria dos pacientes são geralmente assintomáticos e é agora considerada uma característica bioquímica e não uma patologia. Por outro lado, nos países onde o SCADD não faz parte de tais programas, crianças e adultos com SCADD são identificados se apresentarem sintomas clínicos por avaliação bioquímica dos níveis de SCADD.Nos países onde o SCADD não faz parte de tais programas, as crianças e adultos com SCADD são identificados se apresentarem sintomas clínicos por avaliação bioquímica do ácido etimalónico urinário ou EMA e níveis de butilglicina, butilcarnitina plasmática e actividade enzimática de acil-CoA desidrogenase na pele ou fibroblastos musculares.

Tal como com outros défices de oxidação de ácidos gordos, as alterações bioquímicas características do SCADD estão normalmente ausentes nos indivíduos com SCADD, excepto em momentos de stress fisiológico, como o jejum e a doença.

Os sintomas que ocorrem excepcionalmente incluem características faciais dismórficas, incapacidade de prosperar, dificuldades alimentares, acidose metabólica, epilepsia, hipoglicemia cetotécnica, incapacidade de prosperar, letargia, convulsões, distonia, miopatia e hipotonia.

Não existem recomendações globais para a gestão de pessoas com SCADD com e sem sintomas, devido à ausência de estudos de acompanhamento a longo prazo.

Se necessário, sugere-se evitar o jejum como medida preventiva, pois o jejum pode levar à desidratação, acidose metabólica e hipoglicémia em algumas pessoas com SCADD.