Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCADD)

A deficiência da cadeia curta de acil-CoA desidrogenase (SCADD) é uma rara desordem congênita da oxidação de ácidos graxos na mitocôndria. É herdada de forma autossómica recessiva.

O SCADDD é devido a mutações no gene ACADS (12q24.31) que codifica a acil-CoA desidrogenase C2 a C3 em cadeia curta, bem como a estímulos adicionais ainda desconhecidos.

SCADD foi definida como a presença de um aumento na concentração de butirilcarnitina (C4) no plasma, aumento na concentração de ácido etil-malônico (EMA) na urina, ou ambos, em condições de ausência de estresse (pelo menos em duas vezes), e mutações na homozigose do gene ACADS ou variações associadas à suscetibilidade: c.511C>T e c.625G>A.

O diagnóstico diferencial inclui a deficiência múltipla de acil-CoA desidrogenase (MADD), a encefalopatia etil-malônico e a intoxicação aguda por consumo da fruta Ackee.

A maioria dos pacientes são assintomáticos e não necessitam de tratamento. Nos indivíduos afetados, as manifestações observadas são convulsões, atraso no desenvolvimento (atraso para sentar e andar e para conversar ou manter a interação social) e crescimento e nutrição ruins, bem como fraqueza muscular e hipotonia. Esses pacientes recebem riboflavina, são submetidos a uma dieta pobre em gordura e rica em carboidratos e são aconselhados a evitar o jejum. A acidose metabólica aguda pode ser tratada com altas concentrações de dextrose (com ou sem insulina) e fluidos intravenosos. As convulsões podem ser tratadas com anticonvulsivos, mas devem evitar o valproato. As gravidezes devem ser monitorizadas para evitar complicações como fígado gordo agudo e pré-eclâmpsia. A monitorização num centro médico especializado em perturbações metabólicas deve incluir uma avaliação regular do crescimento, desenvolvimento e estado nutricional do doente.

O prognóstico é bom em pacientes assintomáticos, mas com manifestações variáveis da doença.

ões variáveis da doença.

Genes analisados

ACADS

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