Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar (CMH)

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma condição genética hereditária autossômica dominante caracterizada por espessamento do músculo cardíaco e desorganização miofibrilar e, consequentemente, importante risco de morte súbita. É a principal causa de morte súbita na adolescência.

Apesar de sua heterogeneidade genética, a CMH tem uma expressão básica comum: a da hipertrofia miocárdica e o risco de morte súbita, com gravidade variável e, em grande parte, imprevista. Quando um estudo familiar é realizado, vários graus de expressão da doença podem ser encontrados nos estudos ecocardiográficos de aproximadamente 25% dos familiares de primeiro grau.

Por ser uma doença autossômica dominante, ela afeta homens e mulheres, mas fatores genéticos, hormonais e ambientais fazem com que ela seja mais grave em homens do que em mulheres. Quando aparece nas mulheres, é geralmente de início precoce e mais sintomático. Pode manifestar-se desde o nascimento até à idade adulta e progride e piora ao longo do tempo.

Sintomas

Alguns pacientes estão assintomáticos. Outras formas malignas podem aparecer precocemente na infância. Um estudo cardiológico pode detectar membros da família pré-sintomáticos que têm genótipos positivos.

Alguns dos sintomas associados à cardiomiopatia hipertrófica são:

  • Morte súbita: geralmente inesperada e associada a exercícios intensos. É devido a uma fibrilação ventricular.
  • Dispneia (falta de ar)
  • Sincope: efeito secundário ao débito cardíaco durante o exercício ou arritmia
  • Pré síncope: Como o síncope, é efeito secundário às taquicardias ventriculares ou atriais não sustentadas e sua presença aumenta o risco de morte súbita
  • Angina
  • Palpitações
  • Ortopneia (falta de ar quando deitado) e dispnéia paroxística noturna (acordar à noite, falta de ar)
  • Falha cardíaca congestiva
  • Tonteira

Prevenção

A cardiomiopatia hipertrófica afeta o estilo de vida da pessoa, especialmente dos jovens que estão na idade de realizar atividades esportivas. Recomenda-se que elas limitem as atividades esportivas de competição. Aqueles assintomáticos, com condição hipertrófica leve e sem outros fatores de risco de morte súbita devem ser estimulados a praticar outros esportes recreativos que não necessitem de força física e sejam de baixa competição.

Os estudos genéticos são úteis para detectar esses familiares assintomáticos, portadores da mesma mutação que no caso inicial, especialmente em crianças e para poder monitorar suas atividades.

Genes analisados

MYH7 MYL2 PRKAG2 TPM1 TTN

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