Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar (CMH)

Cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença autossómica dominante que afecta um em 500 indivíduos da população em geral e que se caracteriza pelo aumento da massa muscular e desorganização do músculo cardíaco. O espessamento do músculo cardíaco ocorre com o aumento da frequência na parede que separa os dois ventrículos, o que pode reduzir o fluxo sanguíneo no coração, resultando num bombeamento menos eficiente do sangue e, consequentemente, num aumento do risco de morte súbita. O HCM é a principal causa de morte súbita na adolescência.

Embora esta heterogeneidade genética, a CMH tem uma expressão básica comum: hipertrofia miocárdica e risco de morte súbita, cuja gravidade é variável e largamente imprevisível. Os resultados de estudos genéticos mostram que a CMH é causada por mutações em mais de 11 genes que codificam componentes do disco Z adjacente ou estrutura contrátil das células cardíacas ou cardiomiócitos. Estão principalmente envolvidas mutações no gene que produz a cadeia pesada da miosina (MYH7) e alterações no gene da proteína ligante da miosina C (MYBPC3).

Mutações no gene da cadeia pesada da miosina (MYH7) e alterações no gene da proteína ligante da miosina C (MYBPC3) também estão implicadas.

Cardiomiopatia hipertrófica apresenta um quadro clínico heterogéneo, enquanto alguns pacientes são assintomáticos, outros pacientes, mesmo na mesma família, podem apresentar dores no peito, dispneia ou falta de ar (especialmente no esforço físico), palpitações, tonturas, s & oacute; ness; ness;Enquanto alguns pacientes são assintomáticos, outros pacientes, mesmo na mesma família, podem apresentar dores no peito, dispneia ou falta de ar (especialmente com esforço físico), palpitações, tonturas, síncope, desmaios, tonturas, e alterações no ritmo cardíaco normal ou arritmias. Menos frequentemente, pode ocorrer uma paragem cardíaca súbita associada a exercício intenso e morte súbita.

Tendo em conta o estilo de vida, uma vez que esta doença afecta geralmente atletas jovens e activos, é aconselhável limitar a prática de desportos altamente competitivos. Se os pacientes forem assintomáticos, com ligeira hipertrofia e nenhum outro factor de risco de morte súbita, devem ser dirigidos para desportos recreativos que não exijam muito esforço físico e num ambiente de baixa competição.

O consumo excessivo de álcool ou estimulantes, desidratação e temperaturas extremas (por exemplo, saunas e banheiras quentes) deve ser evitado.

O tratamento depende da gravidade dos sintomas e pode incluir medicação, procedimentos cirúrgicos (miectomia septal) e a utilização de um desfibrilhador implantável.