Perda auditiva mitocondrial não sindrômica

Uma patologia que causa perda de audição devido a variantes patogénicas em certos genes do ADN mitocondrial.

A perda de audição é uma patologia comum na qual se estima que em 50% dos casos é devida à genética. Envolve alterações tanto no ADN nuclear como no ADN mitocondrial.

A surdez não sindrómica é uma perda parcial ou total de audição que não está associada a outros sinais e sintomas. As causas são complexas, com mais de 90 genes identificados como estando envolvidos. Dependendo da sua origem genética, existem vários tipos, incluindo a surdez mitocondrial. O ADN mitocondrial alterado é herdado das mães para todas as crianças, e não dos pais afectados.

Um dos genes que é normalmente mutado em surdez mitocondrial não sindrómica é 12S rRNA e a variante mais frequentemente detectada é m.1555A>G.

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Sintomas

Perda de audição em ambas as orelhas (bilateral) é geralmente grave e é induzida por tratamento com antibióticos aminoglicosídeos e ocorre dentro de dias a semanas após a administração do medicamento (incluindo uma dose única). Estes antibióticos incluem: gentamicina, tobramicina, amikacina, canamicina ou estreptomicina.

Têm sido relatados casos de indivíduos portadores de variantes patogénicas associadas a este tipo de surdez que podem desenvolver a patologia sem terem sido expostos a aminoglicosídeos, mas o momento do aparecimento e gravidade da doença é altamente variável, mesmo entre os membros portadores da mesma família.

Gerenciamento de doença

Audiólogos e terapia com terapeutas da fala (programas educativos para deficientes auditivos) e implante coclear podem ser utilizados. A estimulação acústico-eléctrica pode ser utilizada em casos em que a audição não seja completamente perdida.

Genes analisados

12S RNA (MTRNR1)

Bibliografia

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