Síndrome de Cowden

A síndrome de Cowden é uma doença multissistémica rara que faz parte do grupo de patologias denominado PTHS (síndrome do hamartoma tumoral PTEN). A síndrome de Cowden caracteriza-se por uma maior predisposição para desenvolver tumores benignos, conhecidos como hamartomas, bem como uma maior predisposição para determinados tumores malignos.

A síndrome de Cowden (SC) é uma doença hereditária autossómica dominante causada por mutações no gene PTEN que aumenta a predisposição para o crescimento excessivo de tecidos benignos, conhecidos como hamartomas. Afecta normalmente a pele, o cólon e a tiroide (tiroidite de Hashimoto).

A síndrome também aumenta a probabilidade de desenvolver doenças malignas, especialmente cancro da mama, da tiroide e do endométrio. O amplo espetro de manifestações vai desde doenças dermatológicas a perturbações do desenvolvimento neurológico.

Sintomas

As manifestações clínicas dos doentes com mutações no gene PTEN responsáveis por esta síndrome são variáveis, mesmo em doentes da mesma família com a mesma mutação. As mutações no PTEN que provocam a produção de uma proteína afuncional parecem contribuir para sintomas mais graves.

Os principais critérios de diagnóstico incluem:

- Cancro da mama de início precoce (38-50 anos), que é a principal neoplasia maligna na síndrome de Cowden.

- Carcinoma da tiroide.

- Doença de Lhermitte-Duclos (gangliocitoma do cerebelo).

- Macrocefalia (perímetro cefálico maior do que o normal).

Gerenciamento de doença

O rastreio do cancro em doentes com síndrome de Cowden pode ajudar a controlar as neoplasias benignas. Os cancros da mama, da tiroide e da pele são rastreados regularmente.

Genes analisados

PTEN

Bibliografia

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