Albinismo oculocutâneo tipo 2 (tirosinase positiva)
O albinismo oculocutâneo tipo 2 (OCA2) é a forma mais comum de OCA na população mundial e caracteriza-se por uma hipopigmentação variável da pele e do cabelo e numerosas alterações características dos olhos.
O OCA2 é causado por uma mutação no gene OCA2, que codifica a proteína OCA2 envolvida na produção de melanina. Os melanócitos produzem pequenas quantidades de melanina, mas é principalmente feomelanina amarela.
A prevalência mundial de OCA2 é estimada em 1 em 38.000, com excepção da população africana, que tem uma prevalência de 1:3.900.
Sintomas
Os recém-nascidos com OCA2 têm quase sempre algum amarelo ou bronzeado no cabelo, sobrancelhas e pestanas, ao contrário dos recém-nascidos com albinismo oculocutâneo tipo 1 (OCA1) que têm pouca ou nenhuma melanina. Os indivíduos africanos e afro-americanos com OCA2 têm geralmente cabelo amarelo e íris azul-acinzentada ou aveleira.
O OCA2 causa perturbações visuais que são geralmente mais suaves do que nos pacientes com OCA1, tais como: pigmentação reduzida da retina e da íris, acuidade visual reduzida e movimentos oculares rápidos e involuntários (nistagmo).
Outra diferença com o OCA1 é que as pessoas com OCA2 desenvolvem frequentemente sardas (lentiginas e efélides).
Gerenciamento de doença
Utilização de óculos ou lentes de contacto para corrigir a clarividência ou miopia e o astigmatismo, que estão normalmente presentes na maioria das pessoas albinas. Como a luz brilhante é frequentemente incómoda, é muitas vezes aconselhável usar óculos escuros e um chapéu com brilhos.
É importante cuidar da pele com cremes de protecção solar e vestuário, seguindo as recomendações de um dermatologista.
Genes analisados
Bibliografia
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