Albinismo oculocutâneo tipo 2 (tirosinase positiva)

O albinismo oculocutâneo tipo 2 (OCA2) é a forma mais frequente de OCA na população africana e é caracterizado por hipopigmentação variável da pele e do cabelo, numerosas alterações oculares características e opusação prejudicada do nervo óptico no quiasma.

A prevalência de OCA2 é estimada em 1 / 38.000 - 1 / 40.000 na maioria das populações, exceto na população africana, que tem uma prevalência de 1 / 3.900 - 1 / 1.500.

A pigmentação da pele e do cabelo pode ser variável, de pigmentação m & iacute; nimum a quase normal. A maioria das crianças desenvolve nistagmo antes dos 3-4 meses, e estrabismo e falta de atenção visual podem ser observados durante os primeiros 6 meses. A acuidade visual em adultos geralmente varia de 20 / 60-20 / 100 e não piora com o tempo.

Os fenótipos são geralmente característicos: a cor da íris varia do azul ao marrom. Todos os recém-nascidos têm cabelo amarelo claro ou castanho claro e pele branca cremosa. A cor do cabelo pode escurecer com o tempo, mas não muda após a adolescência. Na população africana, um fenótipo com cabelo e pele castanhos claros e íris cinza é observado. Este fenótipo é conhecido como OCA marrom (BOCA), que faz parte do espectro OCA2.

A pele pode ficar dura e áspera após a exposição ao sol. Os pacientes têm um risco aumentado de desenvolver carcinomas de células basais e escamosas, mas os melanomas não são comuns.

Para o diagnóstico de OCA2, são usados ​​exames de sintomas clínicos característicos e testes genéticos. O exame oftalmológico revela a visualização dos vasos sanguíneos da coroide, redução da pigmentação retiniana e hipoplasia foveal. Estrabismo alternado, visão estereoscópica reduzida e potencial evocado visual (VEP) alterado estão associados à acusação errada característica do nervo óptico no quiasma.

Testes genéticos para uma mutação no gene OCA2 podem confirmar o diagnóstico. OCA2 é causado por uma mutação no gene OCA2, que codifica a proteína OCA2. Os melanócitos produzem pequenas quantidades de melanina, mas é principalmente feomelanina amarela.

O aconselhamento genético é recomendado, uma vez que OCA2 é transmitido de forma autossômica recessiva.

A doença se torna estável após a infância. No entanto, as consequências médicas e sociais podem ter um impacto na vida diária do paciente.

Genes analisados

OCA2

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