Deficiência de Glicose 6 fosfato desidrogenase (deficiência de G6PD)

A deficiência de G6PD é o defeito enzimático mais comum nos seres humanos. É causada por uma deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase, uma enzima presente nos glóbulos vermelhos do sangue. Os sintomas mais comuns são icterícia e anemia hemolítica.

A glucose-6-fosfato desidrogenase ou G6PD é uma enzima envolvida numa via metabólica mitocondrial independente que produz energia sob a forma de NADPH. Uma vez que os glóbulos vermelhos ou eritrócitos não têm mitocôndrias, esta via metabólica é de grande importância para estes glóbulos vermelhos como única fonte de energia.

A presença de variantes patogénicas no gene G6PD resulta na produção de uma enzima com actividade reduzida que afecta os eritrócitos e se manifesta como anemia hemolítica e icterícia (amarelecimento da pele, mucosas ou olhos), especialmente quando existe um agente desencadeante externo. A deficiência de G6PD é uma patologia hereditária, uma vez que o gene da G6PD está localizado no cromossoma X.

A distribuição global da deficiência de G6PD é semelhante à da malária, sugerindo que a deficiência de G6PD confere protecção contra a infecção. A deficiência de G6PD é mais prevalente em África, na Ásia, na região mediterrânica e no Médio Oriente. No entanto, devido à migração, propagou-se às Américas e à Europa.

Sintomas

Quando ocorre stress oxidativo nos glóbulos vermelhos, se existe uma deficiência em G6PD e, portanto, uma redução dos níveis de NADPH, as reacções que facilitam a eliminação das substâncias que produzem este stress (anião superóxido e peróxido de hidrogénio) são inibidas, de modo que se acumulam e destroem os glóbulos vermelhos, causando anemia hemolítica.As reacções que facilitam a eliminação das substâncias que produzem este stress (anião superóxido e peróxido de hidrogénio) são inibidas, de modo a acumularem-se e destruírem os glóbulos vermelhos, causando anemia hemolítica.

Os doentes com deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase são mais propensos a desenvolver anemia hemolítica aguda depois de tomarem determinados medicamentos, tais como alguns antibióticos como a eritromicina e medicamentos utilizados para tratar a malária como a primaquina. A anemia hemolítica é também desencadeada pela ingestão de fava (vicia faba). Esta reacção é conhecida como fabismo e pode ser muito severa em alguns casos, exigindo mesmo transfusões.

Gerenciamento de doença

Fabismus, a reacção aguda causada pelo consumo de feijão de fava em pessoas com deficiência de G6PD, pode ser evitada, especialmente em crianças, conhecendo o seu estado e evitando o consumo de feijão de fava.

As actuais directrizes da OMS recomendam que as pessoas com malária devem ser rastreadas para a deficiência de G6PD antes de iniciar o tratamento com primaquina, para que as pessoas com maior risco de hemólise possam receber tratamento alternativo.

Genes analisados

G6PD

Bibliografia

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