Deficiência de Glicose 6 fosfato desidrogenase (deficiência de G6PD)

G6PD (deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase) é uma condição hereditária em que o organismo não tem a enzima glicose-6-fosfato desidrogenase suficiente, ou G6PD, que ajuda as hemácias a funcionar normalmente. Essa deficiência pode causar anemia hemolítica, geralmente após exposição a certos medicamentos, alimentos ou até mesmo infecções. É um distúrbio em que as hemácias são destruídas mais rápido do que a medula pode produzi-las.

As células vermelhas do sangue transportam oxigênio por todo o corpo e a G6PD protege essas células dos produtos químicos naturais do oxigênio que se acumulam quando uma pessoa tem febre ou toma certos medicamentos. Se houver muitos desses produtos, eles podem destruir as hemácias, causando anemia hemolítica. Os pacientes com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase são mais propensos a desenvolver anemia hemolítica aguda após tomar certos medicamentos (como alguns antibióticos e medicamentos usados no tratamento da malária) ou após comer favas (Vicia faba) ou inalar pólen de plantas fava (uma reação chamada favismo). Isto pode ser mais grave em crianças ou depois de comer favas cruas e frescas.

G6PD A deficiência é hereditária (uma pessoa nasce com esta deficiência) e é transmitida por mulheres que têm uma cópia deste gene no cromossomo X para crianças do sexo masculino. Os homens que recebem este gene têm deficiência de G6PD e as mulheres que o recebem serão portadoras saudáveis (geralmente não apresentam sintomas). As crianças (homens e mulheres) que não recebem o gene não são afetadas.

Certos grupos étnicos têm uma maior incidência de deficiência de G6PD do que outros; esta condição ocorre mais frequentemente em certas partes da África, Ásia e Mediterrâneo. Pode ser mais ou menos grave dependendo das diferentes populações. Na sua forma mais comum na população afro-americana, a deficiência é menos grave e a hemólise (destruição dos glóbulos vermelhos) afeca principalmente os glóbulos vermelhos mais velhos. Nos caucasianos, a deficiência de G6PD é mais grave, pois também afeta os glóbulos vermelhos jovens.

Genes analisados

G6PD

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