Cardiomiopatia dilatada 1A

A cardiomiopatia dilatada (DMC) é a forma mais comum de cardiomiopatia e representa mais da metade dos casos de transplante cardíaco em pacientes entre 1 e 10 anos de idade, embora os sintomas de DMC familiar geralmente se manifestem por volta dos 20-30 anos anos. A doença é caracterizada por dilatação cardíaca e função sistólica reduzida, juntamente com arritmias e redução da força de contração miocárdica.

A cardiomiopatia dilatada 1A se desenvolve devido à presença de mutações no gene LMNA, que codifica uma proteína chamada lâmina A / C.

Os sintomas mais frequentes são insuficiência cardíaca com sintomas de congestão (edema, ortopneia, dispneia paroxística noturna) e / ou redução do débito cardíaco (fadiga, dispneia aos esforços), arritmias e / ou doença do sistema de condução.

Genes analisados

LMNA

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