Cardiomiopatia dilatada 1A (gene LMNA)

A cardiomiopatia dilatada é uma das causas mais comuns de insuficiência cardíaca e a indicação mais comum para transplante cardíaco em todo o mundo, com uma prevalência de 40 casos por 100.000 pessoas. A cardiomiopatia dilatada pode ter uma causa genética e pode também surgir da exposição a toxinas, infecções, distúrbios metabólicos/endócrinos, auto-imunidade ou a presença de doenças neuromusculares como o Duchenne.

Mais de 60 genes foram ligados à cardiomiopatia dilatada, incluindo MYH7, TNNT2, TNNI3, TTN, DSP, LMNA e SCN5A, que são os mais frequentemente alterados nos doentes. A cardiomiopatia dilatada 1A é causada por variantes patogénicas no gene LMNA e caracteriza-se por dilatação cardíaca e redução da função cardíaca.aca e função sistólica reduzida, acompanhada de arritmias e diminuição da força contrátil miocárdica.

Os sintomas de doença cardíaca dilatada associada ao LMNA ocorrem principalmente em adultos a partir dos 20-30 anos de idade, embora estudos indiquem que as anomalias do electrocardiograma podem ser observadas em doentes com apenas 7 anos de idade. Arritmias ou outros sintomas tais como insuficiência cardíaca, defeito de condução cardíaca progressiva e embolia de um trombo mural ventricular esquerdo são normalmente observados. Algumas pessoas podem estar assintomáticas e verifica-se que têm esta patologia durante outros electrocardiogramas. À medida que a doença progride, pode ocorrer morte cardíaca súbita.

O tratamento actual da cardiomiopatia relacionada com LMNA segue as recomendações gerais para o tratamento da insuficiência cardíaca, incluindo a utilização de beta-bloqueadores, inibidores da ECA ou bloqueadores dos receptores de angiotensina. Na insuficiência cardíaca em fase terminal, o transplante cardíaco ou o implante de dispositivos de assistência ventricular podem ser necessários. Para tratar arritmias e prevenir a morte cardíaca súbita, pode ser utilizado um cardioversor-desfibrilador implantável.

Embora pouco se saiba, recomenda-se que os atletas com mutações de LMNA não participem em desportos competitivos, excepto em desportos de baixa intensidade.