Hiperoxalúria primária tipo 2 (PH2)

A hiperoxalúria primária tipo 2 ou PH2 é uma doença genética rara do metabolismo do glioxilato com um padrão de herança autossómica recessiva causada por uma acumulação de glioxilato em diferentes órgãos. A sintomatologia não é tão grave como na hiperoxalúria primária do tipo 1 ou PH1, também discutida em tellmeGen.

A prevalência de PH2 é inferior a PH1 e estima-se que seja cerca de um caso por milhão de habitantes.

Os primeiros sintomas aparecem geralmente na infância e incluem a formação recorrente de cálculos renais, depósitos de cálcio nos rins e doenças renais. Em fases mais avançadas da doença, níveis muito elevados de oxalato no sangue podem atingir níveis que danificariam outros órgãos e é conhecido como oxalose sistémica.

A detecção de oxalato e L-glicerato na urina, análise de cálculos renais, determinação da actividade da glioxilato redutase na biopsia hepática e testes genéticos são úteis no diagnóstico da PH2.

As primeiras medidas de apoio são essenciais para a manutenção da função renal. O objectivo do tratamento é minimizar os depósitos de oxalato de cálcio para prevenir a insuficiência renal, pelo que é importante que os doentes bebam uma quantidade apropriada de líquidos e sejam tratados com medicamentos inibidores de oxalato de cristal. À medida que a doença progride, alguns doentes podem necessitar de diálise intensiva e transplante renal. O prognóstico, se a doença for deixada sem tratamento, é grave.