Doença de Neimann-Pick tipo A

Niemann-Pick tipo A é uma doença muito grave e o tipo B é um subtipo de doença leve de Niemann-Pick. É um distúrbio lisossômico autossômico recessivo autossômico caracterizado clinicamente pelo seu aparecimento no período neonatal ou na primeira infância que causa atraso no desenvolvimento, hepatoesplenomegalia e transtornos neurodegenerativos em rápida progressão.

Niemann-Pick tipo A é devido à ausência da enzima ácido esfingomielinase (ASM), cuja função é ajudar a metabolizar a esfingomielina encontrada em todas as células do corpo. Se esta enzima está ausente ou não funciona corretamente, a destruição das células ocorre e dificulta o bom funcionamento de alguns órgãos.

O tipo A ocorre em todas as raças e grupos étnicos, sendo mais comum na população judia Asquenazi (Europa Oriental).

Genes analisados

SMPD1

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