Doença do armazenamento do glicogénio tipo 1A (doença de Von Gierke)
As doenças de armazenamento do glicogénio (GSDs) são um grupo de doenças genéticas hereditárias. Neste tipo de doença metabólica, o glicogénio (a forma de armazenamento de açúcar do organismo) é sintetizado ou degradado de forma incorrecta. Estas afectam principalmente o fígado e os músculos, que são os principais locais de armazenamento do glicogénio.
A glicogénese tipo 1A (GSD-1A), também conhecida como doença de Von Gierke, é responsável por 90% de todos os casos de GSD. GSD-1A deve-se a uma deficiência da enzima glucose-6-fosfatase, que está envolvida na glicogenólise, um processo metabólico em que a glicose é libertada do glicogénio. Isto conduz a quantidades anormais de glicogénio acumulado em certos tecidos e a um baixo nível de açúcar no sangue.
A prevalência de GSD-1A é de 1 caso por 100.000 indivíduos, sendo mais comum na população judaica de Ashkenazi.
Sintomas
Esta doença manifesta-se no primeiro ano de vida com hipoglicémia e hepatomegalia (fígado aumentado) devido à acumulação de glicogénio. A hipoglicémia, que pode ser mais ou menos grave, é acompanhada por acidose láctica e hiperlipemia, que inclui tanto triglicéridos elevados como colesterol.
A hiperglicemia, ou excesso de ácido úrico no sangue, é também comum como resultado do aumento do metabolismo purínico e da insuficiência renal.
A glicogénese de tipo 1 está associada a um risco aumentado de adenomas hepáticos que podem ocorrer juntamente com hemorragias intra-hepáticas e anemia aguda.
A avaliação da actividade glucose-6-fosfátase no fígado e a presença de agregados de glicogénio nas células hepáticas ou hepatócitos é essencial para o diagnóstico.
Gerenciamento de doença
A gestão de pacientes com GSD-1A centra-se no controlo dos níveis de glucose no sangue e na prevenção de desarranjos metabólicos, bem como de complicações a longo prazo. Dietas especiais, como a terapia com amido de milho e dietas ricas em carbohidratos complexos em que a fruta é restrita, estão disponíveis para este fim. A alimentação frequente é também recomendada, e no caso de bebés e crianças, pode ser utilizada a alimentação contínua por sonda nasogástrica. Os suplementos são utilizados para suplementar deficiências causadas por restrições alimentares tais como cálcio, vitamina D e complexos multivitamínicos com minerais, ferro e zinco. É necessária uma equipa multidisciplinar especializada em doenças metabólicas.
Genes analisados
Bibliografia
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