Doença do armazenamento do glicogénio tipo 1A (doença de Von Gierke)

Glicose é um açúcar simples e a principal fonte de energia em nosso organismo e glicogênio é a forma de armazenamento de glicose.

As doenças de armazenamento de glicogénio são um grupo de doenças genéticas hereditárias. Por causa deles, o glicogênio se afasta do corpo incorretamente e, consequentemente, aumenta quantidades anormais ou tipos de glicogênio no corpo. O glicogênio é armazenado principalmente no fígado ou no tecido muscular e por esta razão, o GSD geralmente afeta o funcionamento dos músculos ou fígado.

Os principais tipos de GSD são classificados por número e nome, entre os quais o Tipo I (GSD I) ou a doença de Von Gierke. É a mais comum das doenças de armazenamento de glicogênio. Esta doença genética resulta da deficiência da enzima glicose-6-fosfato, e tem uma incidência de aproximadamente 90% de todos os casos de GSD.

A doença de armazenamento de glicogênio tipo I (GSD I) ocorre quando o corpo não possui a enzima proteína glicose-6-fosfato que libera glicose do glicogênio. Normalmente, as enzimas ajudam a converter a glicose em glicogênio para armazenamento (gênese do glicogênio); outras enzimas converter o glicogênio de volta para glicose quando o corpo precisa de energia (glicogenólise). Em GSD, algumas dessas enzimas são defeituosas, insuficientes ou inexistentes e glicogênio anormal é acumulado no fígado ou tecidos musculares.

GSD-1A pode ser encontrado tanto em homens como em mulheres e é herdado, o que significa que é transmitido através das famílias. Se ambos os pais têm o gene defeituoso associado a esta condição, cada um dos seus filhos tem 25% de chance de desenvolver a doença.

As principais causas de morte por este distúrbio são convulsões hiperglicêmicas e/ou acidose grave.

Sintomas

As crianças com esta condição são geralmente diagnosticadas antes da idade 1 e têm múltiplos problemas como hipoglicemia sintomática, hepatomegalia, nefromegalia, bochechas inchadas, fraqueza muscular e atraso de crescimento.

Hipoglicemia, mais ou menos grave, pode ser acompanhada de acidose láctica e hiperlipidemia, que inclui um aumento de triglicerídeos como os do colesterol.

A hiperlipidemia pode produzir xantomas eruptivos e alterações típicas da retina. Hepatomegalia e nefromegalia são importantes enquanto esplenomegalia é discreta.

A hiperuricemia, como resultado do aumento do metabolismo das purinas e da insuficiência renal, é mais importante nos indivíduos acometidos após a adolescência. Adenomas hepáticos geralmente se desenvolvem, o que, em alguns casos, pode ser maligno. Há também uma anemia moderada devido a hemorragia e diátese frequentes causadas por distúrbios da função plaquetária.

Diarreias são frequentes devido à má absorção intestinal da glicose e osteoporose por acidemias crônicas e insuficiência renal desses pacientes.

O diagnóstico é feito através da avaliação da enzima glicose-6-fosfato no fígado e da demonstração dos agregados de glicogênio no citoplasma dos hepatócitos. Atualmente, o diagnóstico pré-natal não é possível.

Prevenção

As estratégias de prevenção da doença GSD não são conhecidas; no entanto, um tratamento adequado pode ajudar a controlar a doença uma vez que a pessoa a tenha desenvolvido. Se uma pessoa tem GSD, ou tem familiares com GSD, e deseja ter filhos, um teste genético e uma consulta ajudarão a determinar o risco que as crianças têm de desenvolver a doença.

Genes analisados

G6PC

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Oferta especial Natal

Até 26 de dezembro

-15% em nossos testes de DNA

Utilize o nosso código XMAS15