Hipertermia Maligna

A hipertermia maligna é uma patologia que é herdada de forma autossómica dominante e que se caracteriza por febre e contracções musculares graves se a pessoa receber anestesia geral.

A hipertermia maligna (MH) é uma doença hereditária rara que provoca um aumento rápido da temperatura corporal (febre) e contracções musculares intensas que são desencadeadas quando a pessoa susceptível recebe anestesia geral. Esta condição não deve ser confundida com hipertermia devido a emergências médicas, tais como insolação ou infecção.

Sintomas

Os sintomas incluem:

  • Sangramento
  • Urina castanha escura
  • Dores musculares sem causa óbvia, tais como exercício ou lesões
  • Apertamento muscular e rigidez
  • Rápido aumento de temperatura
  • Miotonia das pálpebras (uma condição em que, após abrir e fechar os olhos, não podem ser abertos novamente durante um curto período de tempo)

Gerenciamento de doença

O uso de certos medicamentos como o dantroleno pode prevenir as complicações da hipertermia maligna durante a cirurgia.

As drogas estimulantes tais como cocaína, anfetaminas (estimulantes) e ecstasy devem ser evitadas uma vez que podem causar problemas semelhantes à hipertermia maligna em pessoas propensas a esta condição.

Qualquer pessoa com miopatia (causada por defeitos em qualquer um dos genes de susceptibilidade ao MH, tais como RYR1, CACNA1S, STAC3), rabdomiólise, hiperkalaemia de origem desconhecida, ou que seja portadora de variantes patogénicas nestes genes ou que tenha membros da família com genes de susceptibilidade ao MH, tais como RYR1, CACNA1S, STAC3), rabdomiólise ou hiperkalaemia de origem desconhecida.Recomenda-se que procure aconselhamento genético e informe o seu médico e anestesista.

Genes analisados

RYR1

Bibliografia

Hopkins PM, Girard T, Dalay S, et al . Malignant hyperthermia 2020: Guideline from the Association of Anaesthetists. Anaesthesia. 2021 May;76(5):655-664.

Lawal TA, Wires ES, Terry NL, et al . Preclinical model systems of ryanodine receptor 1-related myopathies and malignant hyperthermia: a comprehensive scoping review of works published 1990-2019.

Manning BM, Quane KA, Ording H, et al . Identification of novel mutations in the ryanodine-receptor gene (RYR1) in malignant hyperthermia: genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):599-609.

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