Beta talassemia

As talassaemias são um grupo heterogéneo de anemias hereditárias que envolvem uma diminuição ou falta de síntese de uma ou mais das cadeias proteicas que compõem a hemoglobina.

As talassaemias são um grupo de doenças genéticas que se encontram entre as mais graves e comuns condições genéticas. Estas patologias afectam os genes que produzem a hemoglobina, uma molécula essencial encontrada nos glóbulos vermelhos que transporta oxigénio para todas as células do corpo.

Em adultos, 97% da hemoglobina é composta por quatro unidades chamadas globinas, duas alfa-globinas e duas beta-globinas. Cada unidade contém um grupo heme que é responsável pela ligação do oxigénio. As globinas alfa são codificadas pelos genes HBA1 e HBA2, que são praticamente idênticos, enquanto que o gene HBB produz as globinas beta. Mutações patogénicas no HBA1/HBA2 levam à talassemia alfa e alterações no HBB causam talassemia beta, ambas as quais são as duas principais categorias de talassemias.

Embora os primeiros casos de talassemia registados tenham sido identificados no Mediterrâneo, é uma condição bastante comum que se propagou a outras áreas geográficas como o Sudeste Asiático, o Médio Oriente e a China. É também mais comum encontrar-se em pessoas de origem africana. A prevalência da talassemia é de quase 3 indivíduos por 100.000 habitantes.

Sintomas

Os sintomas podem variar de suaves a severos, dependendo se há uma perda total ou parcial da beta globina. Alguns pacientes apresentam sintomas desde o nascimento enquanto outros podem ser assintomáticos ou ter uma ligeira anemia microcítica.

Gerenciamento de doença

Em formas suaves ou assintomáticas, o tratamento é muitas vezes desnecessário. No entanto, em casos com sintomas graves, podem ser necessárias transfusões de sangue regulares, quelação com ferro, esplenectomia (remoção do baço) e acompanhamento próximo com análises ao sangue, ressonâncias magnéticas, ecocardiogramas, testes oftalmológicos e auditivos, entre outros.

Genes analisados

HBB

Bibliografia

Ali S, Mumtaz S, Shakir HA, et al . Current status of beta-thalassemia and its treatment strategies. Mol Genet Genomic Med. 2021 Dec;9(12):e1788.

Angastiniotis M, Lobitz S. Thalassemias: An Overview. Int J Neonatal Screen. 2019 Mar 20;5(1):16.

Carlice-Dos-Reis T, Viana J, Moreira FC, et al . Investigation of mutations in the HBB gene using the 1,000 genomes database. PLoS One. 2017 Apr 5;12(4):e0174637.

Sripichai O, Fucharoen S . Fetal hemoglobin regulation in β-thalassemia: heterogeneity, modifiers and therapeutic approaches. Expert Rev Hematol. 2016 Dec;9(12):1129-1137.

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter
Test ADN Starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Comprar
starter
Test ADN Advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Comprar
Summer Sale Apenas até 25 de julho em nossos testes de DNA. Utilize o nosso código SUMMER15
Comprar