Beta talassemia

As talassemias são um grupo heterogêneo de anemia hereditária que leva a uma diminuição ou falta de síntese de uma ou mais cadeias de globina (proteínas que compõem a hemoglobina). É um distúrbio sanguíneo transmitido através de famílias (herdado) em que o corpo faz uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é a proteína das hemácias que transporta oxigênio. A desordem resulta na destruição de um grande número de hemácias, o que leva à anemia.

A hemoglobina é feita de duas proteínas: Alfa globina e beta globina. Talassemia ocorre quando há um defeito em um gene que ajuda a controlar a produção de uma dessas proteínas.

Há dois tipos principais de talassemia:

  • Alpha talassemia ocorre quando um gene ou genes relacionados com a proteína alfa globina estão ausentes ou alterados (mutados). Talassemias alfa ocorrem mais frequentemente em pessoas do Sudeste Asiático, Oriente Médio, China e em pessoas de ascendência africana.
  • Beta talassemia ocorre quando defeitos gênicos semelhantes afetam a produção da proteína beta globina. As talassemias beta ocorrem mais frequentemente em pessoas de origem mediterrânica. Em menor grau, chineses, outros asiáticos e afro-americanos podem ser afetados.

Há muitas formas de talassemia. Cada tipo tem muitos subtipos diferentes. Tanto a talassemia alfa quanto a beta incluem as seguintes duas formas:

  • Talassemia maior
  • Talassemia menor

Você deve herdar o defeito gênico de ambos os pais para desenvolver talassemia maior. A talassemia menor ocorre se você receber o gene defeituoso de apenas um dos pais. As pessoas com esta forma de doença são portadoras da doença. Na maioria das vezes, elas não apresentam sintomas.

Beta talassemia é uma produção reduzida da cadeia beta

  • Traço talassêmico de Beta (talassemia menor): geralmente sem sintomas ou manifestações leves da doença, às vezes incluindo um baço aumentado (esplenomegalia). Geralmente não necessita de tratamento.

Talassemia maior (também chamada anemia de Cooley): forma grave de anemia hemolítica congênita (estado homozigótico). Os bebês nascidos com dois genes defeituosos da hemoglobina beta geralmente são saudáveis ao nascer, mas desenvolvem sinais e sintomas nos primeiros dois anos de vida: anemia (pele pálida), apática, perda de apetite. Também está associada a crescimento lento, hepatoesplenomegalia, icterícia (amarelecimento da pele e dos olhos) e deformidades ósseas causadas por hipertrofia medular. Depósitos anormais de ferro nos órgãos podem gerar uma insuficiência nos mesmos (afeta principalmente o coração, o fígado e o pâncreas). Talassemia maior frequentemente envolve transfusões regulares de sangue e suplementos de folato e controle rigoroso por um médico.

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